8 traucējumi viena vietā? Lomu gēnu kopas spēlē šizofrēnijā
Jauni pētījumi liecina, ka tas, ko parasti uzskata par vienu traucējumu - šizofrēniju, patiesībā var būt astoņi dažādi un atšķirīgi traucējumi.
Šizofrēnija ir sarežģīta, bet reta garīga slimība, kurai raksturīga persona, kurai rodas halucinācijas un / vai maldi. Tas jebkurā laikā ietekmē no 0,5 līdz 1 procentiem iedzīvotāju un parasti sākas personas agrā pieaugušā vecumā (20 gadu vecumā).
Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas pētnieki analizēja DNS 4000 cilvēkiem, kuriem iepriekš bija diagnosticēta šizofrēnija. Pēc savas analīzes viņi secināja, ka tas, ko mēs tradicionāli uzskatījām par vienu traucējumu, faktiski var būt astoņi atsevišķi, atšķirīgi ģenētiski traucējumi.
Turklāt pētnieki ierosināja, ka šie astoņi dažādi traucējumi var apvienoties grupās, no kurām katrai var būt atšķirīgs šizofrēnijas riska profils.
"Pastāv ne tikai šī viena veida šizofrēnija," atzīmēja vadošie pētnieki C. Roberts Kloningers, "bet faktiski vairāki dažādi sindromi, kur dažiem cilvēkiem ir pozitīvi simptomi, piemēram, halucinācijas un maldi [un] citiem ir negatīvi simptomi, kur viņi nespēj domāt loģiski, un šie dažādie sindromi ir saistīti ar dažādām gēnu grupām. ”
Jaunā pētījuma zinātnieki izmantoja atšķirīgu pieeju, pārbaudot šizofrēnijas iespējamos ģenētiskos cēloņus. Parasti pētījumos ir pārbaudīts viens gēns vai gēnu secības, lai atrastu norādes. Bet jaunajā pētījumā tika pārbaudīts, kā dažādus simptomus, šķiet, izraisīja specifiskas ģenētisko variāciju konfigurācijas.
Kopumā pētnieki analizēja gandrīz 700 000 genoma vietas, kur tiek mainīta viena DNS vienība, ko bieži dēvē par viena nukleotīda polimorfismu (SNP). Viņi aplūkoja SNP 4200 cilvēkiem ar šizofrēniju un 3800 veselīgām kontrolēm, uzzinot, kā atsevišķas ģenētiskās variācijas mijiedarbojās savā starpā, lai izraisītu slimību.
Piemēram, dažiem pacientiem ar halucinācijām vai maldiem pētnieki saskaņoja atšķirīgas ģenētiskās pazīmes ar pacientu simptomiem, parādot, ka specifiskas ģenētiskās variācijas mijiedarbojās, lai radītu 95% pārliecību par šizofrēniju.
Citā šizofrēnijas cilvēku grupā viņi atklāja, ka nesakārtota runa un uzvedība bija īpaši saistīta ar DNS variāciju kopumu, kas izraisīja 100% šizofrēnijas risku.
Šizofrēnijas cēloņi, tāpat kā lielākā daļa garīgo traucējumu, pašlaik ir slikti izprasti. Pētnieki šobrīd uzskata, ka apmēram 80 procenti šizofrēnijas riska gadījumu ir iedzimti. Kaut arī ģenētika tiek uzskatīta par šizofrēnijas un dažu citu garīgo slimību cēloņa sastāvdaļu, tieši gēni ir atbildīgi par kaķu un peles spēli gadu desmitiem. Par šizofrēnijas cēloni ir apsūdzēti desmitiem gēnu un gēnu variāciju, kā rezultātā radās mulsinoši sarežģīts attēls.
Lai gan atsevišķiem gēniem ir tikai vāja un nekonsekventa saistība ar šizofrēniju, mijiedarbojošos gēnu kopu grupas rada ārkārtīgi augstu un konsekventu slimības risku, aptuveni 70 līdz 100 procentu apmērā. Tas padara cilvēku ar šīm ģenētiskajām variācijām gandrīz neiespējamu izvairīties no stāvokļa.
Kopumā pētnieki identificēja 42 ģenētisko variāciju kopas, kas dramatiski palielināja šizofrēnijas risku.
Tad viņi sadalīja pacientus pēc simptomu veida un smaguma, piemēram, dažāda veida halucinācijas vai maldiem, un citiem simptomiem, piemēram, iniciatīvas trūkuma, domu organizēšanas problēmām vai saiknes trūkuma starp emocijām un domām. Rezultāti norādīja, ka šie simptomu profili apraksta astoņus kvalitatīvi atšķirīgus traucējumus, pamatojoties uz pamatā esošajiem ģenētiskajiem apstākļiem.
Pētnieki arī atkārtoja savus secinājumus divās papildu DNS datubāzēs ar cilvēkiem ar šizofrēniju, kas ir rādītājs, ka gēnu variāciju identificēšana, kas darbojas kopā, ir derīgs veids, kā izpētīt diagnozes un ārstēšanas uzlabošanu.
Jaunais pētījums varētu pavērt iespējas labāk izprast šizofrēnijas pamatu.
Avots: Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola
