Jaunas ģenētiskas norādes uz autismu
Pusbrāļiem un māsām ir aptuveni 25 procenti gēnu, tāpēc atradums atbilst ģenētiskajām īpašībām.
Pētnieki apgalvo, ka jaunie atklājumi papildina nesenos pierādījumus, ka, lai arī autisms ir daudz biežāk sastopams vīriešiem, sievietes tomēr var mantot un nodot autisma ģenētisko risku.
Pētījums tiešsaistē tiek publicēts žurnālā Molekulārā psihiatrija.
"Mēs noskaidrojām, ka pusbrāļu un māsu autisma risks ir aptuveni puse no tā, kāds tas ir pilnīgiem brāļiem un māsām," saka Džons N. Konstantīno, M.D.
“Lielākajai daļai pusmāsu un māsu, kuras mēs pētījām, bija vienas un tās pašas mātes. Ņemot vērā to, ka puse no pārnešanas riska tika zaudēta un puse tika saglabāta starp tiem mātes pusmāsām un māsām, mātes un tēvi, šķiet, vienādi pārnēsā risku ģimenēs, kurās atkārtojas autisms. ”
Constantino saka, ka atklājumi arī liecina, ka daudzās ģimenēs autisma pārnešana ir daudzu gēnu - ne tikai viena - ietekme, un katrs no tiem rada nelielu riska daļu.
Iepriekšējas aplēses par to, cik lielā mērā autismu ietekmē ģenētiskie faktori, tiek iegūtas, pētot identiskus un brālīgus dvīņus, kur traucējumus ietekmē viens vai abi.
Tā kā identiskiem dvīņiem ir 100 procenti no viņu gēniem, bet brāļu dvīņiem - 50 procenti, iedzimti apstākļi parasti ir divreiz biežāki identiskā dvīņu pārī, salīdzinot ar brāļu dvīņu pāri. Bet dvīņu autisma pētījumi ir pārāk mazi, lai sniegtu precīzus aprēķinus par traucējumu iedzimšanu.
"Lielākajos pētījumos ir iesaistīti mazāk nekā 300 klīniski ietekmēti dvīņu pāri," saka Konstantīno. "Un tie ietver meitenes, zēnus un jauktus dvīņu pārus, kas sarežģī mantojuma modeļu pārbaudi autismā, jo traucējumi ir daudz biežāk sastopami zēniem nekā meitenēm."
Iepriekšējos pētījumos pētnieki koncentrējās uz bērnu ar autismu brāļiem un māsām, aplūkojot, cik daudz biežāk brāļiem un māsām autisms atkārtojas nekā vispārējā populācija.
Bet, lai iegūtu vairāk informācijas par ģenētisko struktūru no viņu ģimenes pētījumiem, Constantino grupa aplūkoja autisma atkārtošanos pusbrāļiem un salīdzināja to ar pilnīgiem brāļiem un māsām.
Pašreizējā pētījumā pētnieki pētīja vairāk nekā 5000 ģimenes, kurās bija bērns ar autismu un vismaz vēl viens brālis vai māsa. Ģimenes bija nacionālā brīvprātīgā interneta ģimenes reģistrā Autism Interactive Autism Network (IAN).
Starp šīm ģimenēm 619 bija vismaz viens mātes pusbrālis.
Pētnieki koncentrējās uz mātes pusbrāļiem, nevis tēva pusbrāļiem, jo šie bērni biežāk dzīvoja pilnu slodzi ar savām bioloģiskajām mātēm un viņiem bija tāda pati vides ietekme starp dzimšanas laiku un divu gadu vecumu - laiku pēc kuras iestājas autisma sindromi.
Pēc tam pētnieki salīdzināja autisma atkārtošanos 619 mātes pusbrāļu un māsu vidū ar autisma līmeni 4832 pilnīgu brāļu un māsu vidū.
Mēģinot atkārtot savus secinājumus, pētnieki apskatīja arī vietējo Sentluisas ģimeņu grupu, kurā arī mātes pusbrāļi un māsas bija audzināti vienā mājsaimniecībā.
Izanalizējot abas ģimeņu kopas, pētnieki atklāja, ka 10 līdz 11 procentiem pilnīgu brāļu un māsu ir diagnosticēts autisms, salīdzinot ar 5 līdz 7 procentiem no pusmāsām.
"Ja autisma riska pārnešana notiktu vienādi no neskartām mātēm un tēviem, jūs varētu paredzēt, ka mātes pusbrāļu un māsu autisma risks būs apmēram puse no tā, ko mēs redzējām pilnīgiem brāļiem un māsām," saka Constantino. "Un tieši to mēs atradām."
Pašreizējā ASV Slimību kontroles un profilakses centra statistika liecina, ka apmēram viens no 110 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs atrodas kaut kur autisma spektrā.
Constantino saka, ka saskaņā ar jaunajiem atklājumiem vairāk nekā 60 procenti no šiem autisma gadījumiem, iespējams, tiek mantoti, pamatojoties uz ģenētiskajām variācijām, kas mantotas no neskartām mātēm un tēviem.
"15 līdz 20 procentiem bērnu ar autismu šķiet, ka ģenētiskās problēmas nav iedzimtas, drīzāk spermas šūnās, olšūnās vai embrijā mainās gēni," viņš saka.
“Nesen atklājot šāda veida anomālijas, radās jautājumi par dvīņu pētījumu interpretāciju un to, cik lielā mērā autisms tiek mantots.
"Pašreizējais pētījums tomēr atbalsta mantojumu kā galveno cēloni lielākajai daļai autisma sindromu un mudina no jauna pievērsties mehānismiem, ar kuriem dažām personām var apklusināt ģenētisko uzņēmību pret autismu, īpaši sievietēm, kurām parasti autisma simptomi ir tikai trešdaļa no vīriešiem novērotā rādītāja. ”
Avots: Vašingtonas universitāte Sentluisā
