Ģenētiskie pētījumi par autisma progresu

Lai gan dažādi gēni mijiedarbojas ar vides norādēm, lai ietekmētu autismu, jaunie pētījumi atrod kopīgu pamatu, jo šķiet, ka dažādi autismā iesaistītie gēni ietekmē īpašus procesus smadzenēs.

Atzinumi var izskaidrot dažādu autistu uzvedības simptomu līdzību, kā arī lielo uzvedības spektru, kas novērots dažādiem autistiem.

Lai gan pētnieki zina, ka autismam ir spēcīgs ģenētiskais pamats, traucējumus ietekmē daudzi dažādi gēni. Tagad pētījumi, ko Jeruzalemes ebreju universitātē veica Dr Sagiv Shifman un viņa kolēģi, nākotnē var palīdzēt agrīnai diagnostikai, kā arī autisma ārstēšanai.

Pētījums nesen tika publicēts žurnālā PLoS ģenētika.

Pašreizējā projektā pētnieki pārbaudīja reto ģenētisko mutāciju, kā arī autismam raksturīgo ģenētisko variāciju ieguldījumu, lai noskaidrotu, vai šie dažādie ģenētisko riska faktoru veidi ir saistīti.

Tā vietā, lai pārbaudītu atsevišķus gēnus, pētnieki izvēlējās pētīt gēnu kolekcijas, mēģinot izprast vispārējos ceļus, kas saistīti ar autismu.

Zinātnieki izveidoja tīklu, pamatojoties uz gēnu ekspresijas modeli dažādās smadzeņu zonās. Tas viņiem ļāva atklāt gēnu grupas ar kopīgu funkciju smadzenēs.

Pēc tam, pamatojoties uz ģenētiskajiem datiem no tūkstošiem ģimeņu ar autiskiem bērniem, pētnieki pētīja dažādu gēnu grupu ieguldījumu autismā.

Pētnieki bija pārsteigti, atklājot, ka autismā konstatētās ģenētiskās mutācijas, kā arī tūkstošiem izplatītu gēnu variantu, kas biežāk novērojami autistiem, atrodas noteiktās funkcionālajās grupās.

Aplūkojot ģimenes, kurās ir viens autisks indivīds (sporādiski gadījumi), un ģimenēs, kurās ir vairāk nekā viens skartais indivīds (vairāki gadījumi), abos gadījumos tika novēroti tie paši varianti.

Šīs gēnu grupas ir ļoti aktīvas pirmajā dzīves gadā un ir iesaistītas mācīšanās, atmiņas un maņu uztveres procesos.

Zinātnieki uzskata, ka atradums var izvērsties par liela mēroga ģenētiskiem izmeklējumiem, lai agrīni diagnosticētu autismu.

Turklāt viņu pētījuma rezultāti dod cerību, ka, koncentrējoties uz konkrētām gēnu grupām, kādu dienu būs iespējams izstrādāt zāles, kas varētu mazināt autisma simptomus.

Avots: Jeruzalemes Ebreju universitāte