Ģenētiskā pārbaude nav izraisījusi medicīnisku pārmērīgu lietošanu
Politikas veidotāji ir apšaubījuši, vai palielināta iespēja piedalīties ģenētiskajā testēšanā ievērojami palielinātu vai mazinātu testa saņēmēju pieprasījumu pēc potenciāli dārgiem papildu veselības aprūpes pakalpojumiem.
Nacionālo veselības institūtu pētnieku un citu iestāžu kolēģu pētījums vismaz īslaicīgi mazina bažas par izmaksām laikā, kad veselības aprūpes izmaksu eskalācija ir nozīmīgs nacionāls jautājums.
Pētījums ir publicēts Ģenētika medicīnā.
Ģenētiskie testi ir pieejami no arvien lielāka skaita komerciālu ražotāju puses. Veselības aprūpes sniedzēji un politikas veidotāji nav pārliecināti, vai cilvēki, kuri saņēma informāciju tikai par risku, turpinās, pieprasot veikt diagnostikas testus, lai uzraudzītu paredzamās slimības.
Pētījums ir pirmais, kas izmanto elektroniskos veselības reģistrus, nevis par sevi ziņotu uzvedību, lai novērtētu ģenētisko testu ietekmi uz turpmāku veselības pakalpojumu patēriņu, ko veic komerciāli apdrošināti, veseli pieaugušie.
Pašpārskati, kurus var ietekmēt atmiņas zudumi un citas problēmas, parasti ir mazāk precīzi.
"Mums jāsaprot genomisko atklājumu ietekme uz veselības aprūpes sistēmu, ja šīs spēcīgās tehnoloģijas uzlabos cilvēku veselību," sacīja Dan Kastners, MD, Ph.D., zinātniskais direktors un Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta vadītājs ( NHGRI) Iekšējo pētījumu nodaļa.
"Mēs joprojām mācāmies efektīvi un efektīvi integrēt jaunus genomiskos atklājumus klīniskajā aprūpē."
"Ir daudz neatbildētu jautājumu par to, kā ģenētisko testu rezultātus var izmantot, lai virzītu cilvēkus uz pozitīvu dzīvesveida un veselības uzvedības izmaiņu veikšanu," sacīja Kolgena Makbraida, Ph.D., NHGRI Sociālo un uzvedības pētījumu nodaļas vadītāja.
"Šis pētījums ir tāls ceļš uz datu ievešanu šajās debatēs un parāda, ka cilvēki, visticamāk, neizvirzīs neatbilstošas prasības veselības piegādes sistēmām, ja viņi ir pienācīgi informēti par ģenētisko testu ierobežojumiem."
Ģenētiskie testi, piemēram, tie, kas izmantoti šajā pētījumā, var atklāt izplatītus gēnu variantus, kas saistīti ar nelielām izmaiņām iespēju saslimt ar konkrētām slimībām. Termins multiplekss attiecas uz vairāku ģenētisko testu vienlaicīgu veikšanu vienam asins paraugam.
Pētnieki sekoja 217 veseliem cilvēkiem vecumā no 25 līdz 40 gadiem, kuri izvēlējās piedalīties ģenētiskās uzņēmības pārbaudēs, ko piedāvā viņu veselības plāns.
Dalībnieku veselības aprūpes lietošana tika uzraudzīta 12 mēnešus pirms ģenētiskās testēšanas un 12 mēnešus pēc testēšanas. Izmeklētājs arī salīdzināja testa grupas uzvedību ar aptuveni 400 līdzīgu plāna dalībnieku grupu, kas noraidīja testēšanas piedāvājumu.
Pētnieki uzskaitīja ārstu saņemto apmeklējumu un laboratorijas testu vai procedūru skaitu, jo īpaši tos pakalpojumus, kas saistīti ar četriem no astoņiem multipleksu paneļa pārbaudītajiem apstākļiem.
Pētnieki atklāja, ka lielākā daļa saskaitīto procedūru vai skrīninga testu nebija starp tām, kuras pašlaik tiek ieteiktas cilvēkiem šajā vecuma grupā, kuriem nav simptomu.
Izteikti pētnieki atklāja, ka ģenētisko testu dalībnieki nemainīja vispārējo veselības aprūpes pakalpojumu izmantošanu salīdzinājumā ar nepārbaudītajiem.
Visām personām, kuras izvēlējās veikt multipleksu testu, bija vismaz viens riska ģenētiskais marķieris, un lielākajai daļai bija vidēji deviņi riska varianti.
Multipleksas iniciatīvai veiktie testi ietver ģenētisko variantu kopumu, kas ir droši saistīts ar slimības riska palielināšanos un kuriem ir pierādīts, ka koriģējoša veselības uzvedība novērš slimības.
Ja multipleksā ģenētiskajā testā ir viena no 15 gēniem riska versija, tas nenozīmē, ka persona noteikti saņem šo stāvokli - tikai to, ka viņam vai viņai varētu būt nedaudz lielākas iespējas attīstīt veselības stāvokli, paskaidroja Dr McBride.
Ir daudzas lietas, izņemot ģenētiku, kas veicina kopīgu slimību risku, tostarp dzīvesveida faktori, piemēram, diēta, vingrošana, smēķēšana un saules iedarbība.
"Daudz tiek rakstīts par ģenētikas izmantošanu veselības aprūpes personalizēšanai," sacīja līdzautors Lawrence C. Brody, Ph.D., NHGRI Genome Technology Branch vadītājs.
Daži uzskata, ka šī jaunās paaudzes ģenētiskie testi būs ļoti pozitīvs papildinājums medicīnai; citi uzskata, ka viņiem ir iespējas visu pasliktināt. ”
Dr Brodijs izstrādāja ģenētisko testu paneli, kas izmantots multipleksās iniciatīvā, kas sastāv no 15 ģenētiskiem marķieriem, kuriem ir loma astoņās bieži sastopamās slimībās, tostarp 2. tipa cukura diabēts, koronārā sirds slimība, augsts holesterīna līmenis asinīs, augsts asinsspiediens, osteoporoze, plaušu vēzis, kolorektālais vēzis un melanoma.
Avots: NIH / Nacionālais cilvēka genoma pētījumu institūts