Jauni gēnu norādījumi par autisma izplatību vīriešiem
Nozares statistika liecina, ka autisma spektra traucējumi (ASS) pašlaik skar četrreiz vairāk vīriešu nekā sievietes. Tagad ir vēl citas norādes par to, kāpēc pastāv šī atšķirība.
Atkarības un garīgās veselības centra (CAMH) un Slimnieku bērnu slimnīcas (SickKids) veiktie pētījumi atklāja, ka specifiskas DNS izmaiņas vienīgajā X hromosomā, ko pārvadā vīrieši, veicina lielāku ASD attīstības risku.
Pētījumu vadīja Dr John B. Vincent, vecākais zinātnieks un CAMH molekulārās neiropsihiatrijas un attīstības laboratorijas vadītājs Toronto un Dr Stephen Scherer, vecākais zinātnieks un SickKids Lietišķās genomikas centra direktors.
Tika pabeigta 2000 cilvēku, kuriem diagnosticēta ASD, gēnu sekvences analīze kopā ar citu grupu ar intelektuālās attīstības traucējumiem. Pēc tam rezultātus salīdzināja ar tūkstošiem iedzīvotāju kontroles. Rezultāti liecināja, ka mutācijā bija mutācijas PTCHD1 gēns X hromosomā vienam procentam vīriešu ar autisma spektra traucējumiem.
Citās vīriešu kontrolēs līdzīgas mutācijas nebija, un māsas, kurām bija tā pati mutācija, netika ietekmētas.
"Mēs uzskatām, ka PTCHD1 gēnam ir nozīme neirobioloģiskā ceļā, kas smadzeņu attīstības laikā sniedz informāciju šūnām - šī specifiskā mutācija var izjaukt izšķirošos attīstības procesus, veicinot autisma rašanos, ”sacīja Vinsents.
"Mūsu atklājums veicinās agrīnu atklāšanu, kas savukārt palielinās veiksmīgas iejaukšanās iespējamību."
Šerers atzīmēja, ka ASD dzimumu aizspriedumi pret vīriešiem vairākus gadus ir ieinteresējuši zinātnieku aprindas, un šie atklājumi var sākt sniegt paskaidrojumu.
“Zēni ir zēni, jo viņi manto vienu X hromosomu no mātes un vienu Y hromosomu no tēva. Ja zēna X hromosomā trūkst PTCHD1 gēnu vai citu tuvumā esošu DNS sekvenci, viņiem būs augsts ASD vai intelektuālās attīstības traucējumu risks.
Meitenes atšķiras ar to, pat ja viņas trūkst PTCHD1 gēnu, pēc būtības viņiem vienmēr ir otra X hromosoma, pasargājot viņus no ASD, ”piebilst Šerers. "Kaut arī šīs sievietes ir aizsargātas, autisms varētu parādīties nākamajās zēnu paaudzēs viņu ģimenēs."
Autisma spektra traucējumi (ASD) ir neiroloģisku traucējumu kopums, kas ietekmē smadzeņu darbību, kā rezultātā rodas problēmas saziņā un sociālajā mijiedarbībā, neparasti uzvedības modeļi un bieži vien intelektuālais deficīts.
Tiek lēsts, ka tas skar vienu no katriem 120 bērniem un īpaši katru 70 zēnu. Lai gan visi ASD cēloņi vēl nav zināmi, pētījumi arvien vairāk vērsti uz ģenētiskajiem faktoriem.
Pētījums ir publicēts 2005. Gada 15. Septembra numurā Zinātnes tulkošanas medicīna.
Avots: Atkarības un garīgās veselības centrs
