Šūnu enerģijas disfunkcija, kas redzama autismā
Bērnu autisms ir cieši saistīts ar šūnu enerģijas ražotāja mitohondriju defektiem, liecina UC Deivisa pētījums. Pētnieki uzskata, ka uzbūvētie bojājumi un oksidatīvais stress mitohondrijos var turpināt autisma attīstību, kā arī traucējumu smagumu.
Otrajā vietā ir tikai sirds, smadzenes ir lielākais enerģijas lietotājs organismā. Mitohondrijām ir savs ģenētisko instrukciju kopums, ko sauc par mitohondriju DNS (mtDNS), kas veic aerobo elpošanu. Tāpēc pētnieki ierosina, ka tad, kad smadzeņu neironi nesaņem pietiekami daudz degvielas, rezultāti var ietvert negatīvos kognitīvos simptomus, kas saistīti ar autismu.
Mitohondriju disfunkcija ir saistīta arī ar vairākiem citiem neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram, Alcheimera slimību, Parkinsona slimību, šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem.
“Bērni ar mitohondriju slimībām cita starpā var izraisīt fizisko nepanesību, krampjus un kognitīvo spēju samazināšanos. Daži no tiem izpaudīs slimības simptomus, un daži parādīsies kā sporādiski gadījumi, ”sacīja Sesilija Džulivi, UC Deivisa Veterinārmedicīnas skolas Molekulāro bioloģisko zinātņu katedras profesore un pētījuma galvenā autore.
"Daudzas no šīm īpašībām ir kopīgas bērniem ar autismu."
Kaut arī iepriekšējie pētījumi ir ieteikuši saiknes iespējas starp autismu un mitohondriju disfunkciju, rezultāti tiek uzskatīti par spekulatīviem vai ir iekļauti audi, kas ne pārāk reprezentē nervu metabolismu.
"Tas ir ievērojams, ka šo mazo bērnu ar autismu asinīs tika atklāti pierādījumi par mitohondriju disfunkciju un izmaiņām mitohondriju DNS," sacīja Gerismine Dawson, Autism Speaks galvenā zinātnes vadītāja, kas piešķīra finansējumu pētījumam.
“Viens no izaicinājumiem ir bijis tas, ka ir bijis grūti diagnosticēt mitohondriju disfunkciju, jo tam parasti nepieciešama muskuļu biopsija. Ja mēs varētu pārbaudīt šīs vielmaiņas problēmas ar asins analīzi, tas būtu liels solis uz priekšu. ”
Pētījumam tika pieņemti darbā 10 autisti (vecumā no 2 līdz 5 gadiem), kā arī 10 regulāri pielāgoti bērni ar līdzīgu izcelsmi. Asins paraugi tika ņemti no katra bērna, lai pētnieki varētu analizēt imūnās šūnas, ko sauc par limfocītiem, mitohondriju metabolisma ceļus. Šie limfocīti ļoti paļaujas uz mitohondriju vadīto aerobo elpošanu.
Pētījums atklāja, ka autisma bērnu mitohondriji patērēja daudz mazāk skābekļa (pazeminātas mitohondriju aktivitātes pazīme) nekā kontroles grupā. Piemēram, viena vitāli svarīga mitohondriju enzīma kompleksa, NADH oksidāzes, skābekļa lietošana autisma bērniem bija tikai trešā daļa no kontroles grupā konstatētā.
"66% samazinājums ir ievērojams," sacīja Džulivi. “Kad šie līmeņi ir zemāki, jums ir mazāk iespēju ražot ATP (adenozīna trifosfātu), lai samaksātu par šūnu darbu. Pat ja šis samazinājums tiek uzskatīts par mērenu, mitohondriju enerģijas izlaides deficīts nav jānovērš, jo perinatālajā periodā tas var saasināties vai pierādīt, bet pieaugušo gados tas šķiet subklīnisks. "
Kopumā autisma bērnu mitohondrijos konstatētās daudzās anomālijas, trūkumi un nepareizas darbības līmeņi liecina, ka oksidatīvais stress šajos organoīdos varētu ietekmēt autisma rašanos.
"Dažādas mūsu izmērītās disfunkcijas, iespējams, ir vēl izteiktākas smadzeņu šūnās, kuru enerģija ir atkarīga tikai no mitohondrijām," sacīja Isaac Pessah, Ph.D., UC Deivisa MIND institūta Bērnu vides veselības un slimību profilakses centra direktors. pētnieks un molekulāro biozinātņu profesors UC Deivisa Veterinārmedicīnas skolā.
Džulivijs tomēr atzīmē, ka šie atklājumi joprojām nenosaka autisma cēloni.
“Mēs uzņēmām momentuzņēmumu par mitohondriju disfunkciju, kad bērni bija 2 līdz 5 gadus veci. Neatkarīgi no tā, vai tas notika pirms viņu dzimšanas, vai pēc tam, šis pētījums mums nevar pateikt, ”viņa teica.
"Tomēr pētījumi veicina autisma izpratni vairākās jomās, un, ja tie tiek atkārtoti, tos var izmantot, lai palīdzētu ārstiem agrāk diagnosticēt problēmu."
"Pediatriem ir jāapzinās šis jautājums, lai viņi varētu uzdot pareizos jautājumus, lai noteiktu, vai bērniem ar autismu ir redzes vai dzirdes problēmas vai miopātijas," sacīja Džulivi.
Pētījums ir publicēts Amerikas Medicīnas asociācijas (JAMA) žurnālā.
Avots: Kalifornijas Universitāte
