Šizofrēnijas augsta riska gēni, autisms, kas saistīts ar kognitīvo disfunkciju

Indivīdiem, kuriem ir augsta riska šizofrēnijas un autisma gēni, bet kuriem nav šo traucējumu, parādās smalkas smadzeņu izmaiņas un kognitīvo funkciju traucējumi. Tas saskaņā ar jaunu pētījumu, kas publicēts 2007 Daba.

Pētījums piedāvā ieskatu smadzeņu izmaiņās, kas notiek tieši pirms garīgo slimību sākuma un var izraisīt agrīnu iejaukšanos un profilaksi.

Garīgo traucējumu gadījumā svarīga loma ir kopiju skaitļu variantiem (CNV), kuros noteiktiem genoma segmentiem ir nenormāls kopiju skaits. Indivīdiem, kuri nēsā noteiktus CNV, ir ievērojami lielāks šizofrēnijas vai autisma attīstības risks.

"Psihiatrijā mums vienmēr ir problēma, ka traucējumus definē simptomi, kurus pacienti izjūt vai par kuriem mums stāsta, vai kurus mēs novērojam," sacīja līdzautors Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., psihiatrs un Zinātņu nodaļas direktors. Centrālais garīgās veselības institūts Manheimā, Vācijā, saistīts ar Heidelbergas universitāti.

Šis pētījums tomēr aplūko to cilvēku bioloģisko pamatu, kuriem ir šo traucējumu risks, viņš teica.

Pētījumam pētnieki pārbaudīja vairāk nekā 100 000 islandiešu ģenealoģisko datu bāzi, koncentrējoties uz 26 ģenētiskajiem variantiem, kas ir pierādījuši, ka palielina šizofrēnijas vai autisma risku. Kopumā 1178 cilvēki (1,16 procenti) izlasē nēsāja vienu vai vairākus no šiem CNV.

Pēc tam pētnieku grupa pieņēma darbā pārvadātājus vecumā no 18 līdz 65 gadiem, kuriem nekad nebija diagnosticēti neiropsihiski traucējumi. Šiem dalībniekiem un vairākām kontroles grupām tika veikti vairāki neiropsihiatriskie un kognitīvie testi, kā arī magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai novērotu smadzeņu strukturālās atšķirības.

Tie, kas nēsāja variantus, darbojās sliktāk nekā kognitīvo testu un vispārējās ikdienas darbības kontrole, un viņiem, visticamāk, bija mācīšanās traucējumi.

Piemēram, viena konkrēta CNV nesējiem - svītrojums noteiktā 15. hromosomas reģionā - mēdz būt disleksija anamnēzē un grūtības ar skaitļiem. MRI atklāja, ka tā pati dzēšana maina smadzeņu struktūru tādā veidā, kādu novēro arī cilvēkiem ar agrīnām psihozes stadijām un indivīdiem ar disleksiju.

"Tagad mēs vēlamies noskaidrot, vai genomā varam atrast mutācijas, kas ietekmē to, kā cilvēki skolā veic eksāmenus, kā cilvēki virzās uz priekšu, izmantojot izglītības sistēmu, un kā viņiem veic sociāli ekonomiski," sacīja līdzautors Kārijs Stefanssons, Ph. D., Reikjavīkā bāzētās biotehnoloģijas kompānijas deCODE Genetics izpilddirektors un līdzdibinātājs. "Mēs to izvedīsim no mākslīgo testu sfēras reālajā pasaulē."

Avots: Daba