Jauns skatījums uz garīgiem traucējumiem
Ārstu eksperti aicina labāk novērtēt daudzu garīgo traucējumu ģenētiskās saknes.
Jauni pētījumi liecina, ka smadzeņu ķēžu traucējumus, iespējams, izraisa attīstības procesi. Jaunajā uzmanības centrā esošais komentārs ir atrodams pašreizējā izdevumā JAMA, tēma par garīgo veselību.
Tomass R. Inels, MD, Nacionālā garīgās veselības institūta (NIMH) direktors un komentāru līdzautors Filips S. Vangs, MD, Dr.PH, NIMH direktora vietnieks, raksta, ka pārliecinoši iemesli meklēt gēnus, kas rada risku garīgās slimības rodas no dvīņu pētījumiem, kas parāda augstu autisma, šizofrēnijas un bipolāru traucējumu pārmantojamību.
"Lai gan ir bijuši ievērojami atklājumi sasaistes un genoma mēroga asociācijas pētījumos, ar visiem galvenajiem psihiskajiem traucējumiem ir identificēti gēnu kandidāti un specifiskas alēles (alternatīva gēna forma), tie, kas ir atkārtoti, izskaidro tikai daļu no pārmantojamība. ”
Autori piebilst, ka, lai arī daudzi iesaistītie gēni ir iesaistīti smadzeņu attīstībā, pašreizējā diagnostikas shēmā kopiju skaita varianti, šķiet, nav specifiski slimībām.
“Ģimenēs viens un tas pats eksemplāra numura variants var būt saistīts ar šizofrēniju vienam cilvēkam, bipolāriem traucējumiem citā un uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumiem citā. Psihisko slimību ģenētika patiešām var būt smadzeņu attīstības ģenētika, ar dažādiem rezultātiem, atkarībā no bioloģiskā un vides konteksta. ”
"Tie paši dvīņu pētījumi, kas norāda uz augstu pārmantojamību, parāda arī ģenētikas robežas: vides faktoriem jābūt svarīgiem garīgiem traucējumiem," viņi raksta.
"Epigenomikas parādīšanās, kas var atklāt pieredzes molekulāro iedarbību, var sniegt spēcīgu pieeju, lai izprastu agrīnās dzīves notikumu un vides kritisko ietekmi uz pieaugušo uzvedības modeļiem."
Autori atzīmē, ka genomika un epigenomika jau norāda uz dažādiem molekulāriem ceļiem, kas rada garīgu slimību risku. Kas savieno šos dažādos molekulāros mehānismus, lai iegūtu simptomu kopas, kas atzītas par psihisku traucējumu sindromiem? Klīniskie neirozinātnieki arvien biežāk nosaka īpašas shēmas galvenajiem slimības aspektiem. Bet, tāpat kā ģenētiskie varianti nav selektīvi saistīti ar pašreizējām diagnostikas kategorijām, tāpat ķēdes, šķiet, ir saistītas ar kognitīvajām un uzvedības funkcijām, bez individuālas atbilstības diagnozei. "
Pēc autoru domām, no sistēmu neirozinātnes rodas divi ievērības cienīgi punkti.
„Pirmkārt, šķiet, ka pastāv jaunas attiecības starp ģenētisko variāciju un neironu ķēžu attīstību, kas ir sarežģītas izziņas un uzvedības starpnieki, sākot no atlīdzības līdz emociju regulēšanai.
"Otrkārt, šķiet, ka pašreizējās diagnostikas kategorijas, kuru pamatā ir klīniskās īpašības, neatbilst labi ģenētikas un neirozinātnes atklājumiem."
Viņi piebilst, ka prāta traucējumu, kā smadzeņu traucējumu, konceptualizēšanai ir būtiska ietekme uz to, kā un kad iejaukties.
Kaut arī garīgās slimības, visticamāk, ir neirodeģeneratīvie, nevis neirodeģeneratīvie traucējumi, uzvedības un kognitīvās izpausmes, kas tās apzīmē kā “garīgas” slimības, var būt vēlīnā procesu stadija, kas sākas agrīnā attīstības stadijā.
"Ja ģenētika un neirozinātne varētu nodrošināt stingru, specifisku, agrīnu atklāšanu gadus pirms psihozes vai depresijas, šīs slimības varētu no jauna definēt trajektorijas ziņā. Tā rezultātā iejaukšanās, nevis uzlabojoša vai rehabilitējoša, var kļūt preventīva vai pat preventīva. Bet šī diagnostikas un ārstēšanas transformācija, par kuru var liecināt nesenais progress sirds un asinsvadu slimību un vēža jomā, būs atkarīga no intensīvas koncentrēšanās uz psihisko slimību pamatā esošo ģenētiku un ķēdēm, lai nodrošinātu jaunas pieejas riska noteikšanai, diagnozes apstiprināšanai un jaunu iejaukšanās procesu izstrādei. kas var būt balstīts uz plastiskuma maiņu vai ķēdes atkārtotu noregulēšanu, nevis uz neirotransmitera farmakoloģiju. "
Autori piebilst, ka pat tad, kad trauksmes traucējumu gadījumā tiek izstrādātas jaunas iejaukšanās, nesenie ģenētisko variantu atklājumi, kas saistīti ar esošās uzvedības ārstēšanas efektivitāti, liecina par jauniem veidiem, kā pielāgot to lietošanu.
Piemēri, piemēram, šis un citi, dod spēcīgu pamatu cerībai, ka ģenētikas un neirozinātnes izpratne tiks pārveidota par racionālu jaunu, spēcīgu un personalizētu ārstēšanu.
“Tā kā kopš 1980. gada nav apstiprinātu biomarķieru un pārāk maz jaunu ārstniecības veidu, ģimenēm ir vajadzīga zinātne, lai sniegtu vairāk nekā cerība. Ģenētikai un neirozinātnei beidzot ir instrumenti, lai pārveidotu psihisko slimību diagnostiku un ārstēšanu, ”secina autori.
Avots: JAMA un Arhīvu žurnāli
