Kā autisma riska gēns var neļaut nomierināties smadzenēm
Galvenais autisma riska gēns ir saistīts arī ar epilepsiju. Faktiski apmēram trešdaļai bērnu ar autisma spektra traucējumiem (ASD) ir epilepsija. Bet pētnieki joprojām nav pārliecināti, kāpēc šī mutācija izraisa krampjus.
Jaunā pētījumā Čikāgas Ziemeļrietumu medicīnas zinātnieki, iespējams, ir atraduši dažas atbildes. Viņi atklāja, ka gēnu mutācija, ko sauc par CNTNAP2 vai “catnap2”, darbojas kā pārlieku dedzīgs dārznieks, kurš nogriež kokam pārāk daudz zaru.
Smadzenēs šī gēnu mutācija būtībā samazina neironu mazos zarus un lapas - tās dendrīta lapenes un sinapses -, kas ļauj smadzeņu šūnām nodot svarīgus ziņojumus un kontrolēt smadzeņu darbību. Sarukums izraisa ziņojumu piegādes traucējumus.
Pazudušais ziņojums ir “Nomierinies!”
Cilvēkiem ar šo mutāciju inhibējošie neironi, kas parasti uzbudina ierosmes neironus, neaudzē pietiekami daudz zaru un atstāj, lai paziņotu savu "nomierināšanās" ziņojumu, atklāja pētnieki. Tas var izraisīt krampjus.
Pētnieki arī atklāja, ka catnap2 mēdz būt partneris ar citu mutētu gēnu CASK, kas saistīts ar garīgo atpalicību. Catnap2 ir adhezīva molekula, kas palīdz šūnām turēties kopā, šajā gadījumā liekot sinapsēm pieķerties dendritiem.
Tas apgrūtina molekulas mērķēšanu ar narkotikām, sacīja Penzes. Bet catnap2 partneris CASK tiek dēvēts par “sociālo tauriņu fermentu”, jo tas mijiedarbojas ar daudzām citām molekulām. Tas ļauj to vieglāk nomākt vai aktivizēt ar zālēm.
Šo atklājumu rezultātā zinātniekiem var būt jauns narkotiku mērķis traucējumu ārstēšanai.
"Tagad mēs varam sākt pārbaudīt narkotikas, lai ārstētu krampjus, kā arī citas problēmas ar autismu," sacīja vadošais autors Dr Peter Penzes, Ruth un Evelyn Dunbar psihiatrijas un uzvedības zinātņu profesore Ziemeļrietumu Universitātes Feinbergas Medicīnas skolā. “Pacientiem ar mutāciju ir arī valodas kavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi. Tātad narkotikai, kuras mērķis ir mutācija, varētu būt vairākas priekšrocības. ”
Pēc tam pētījumu grupa veiks molekulu augstu caurlaidspēju skrīningu (HTS) ar mērķi novērst šīs patoloģijas pacientiem ar autismu. HTS ir zāļu atklāšanas process, ko parasti izmanto farmācijas nozarē, lai ātri novērtētu narkotikām līdzīgu savienojumu bioķīmisko aktivitāti.
Pētnieki plāno pārbaudīt zāles, kas, iespējams, varētu aktivizēt CASK, lai palīdzētu uzturēt veselīgus dendrīta zarus. Kad zinātnieki pētījumā bloķēja CASK, dendrīti neauga.
Jaunie atklājumi tiek publicēti žurnālā Molekulārā psihiatrija.
Avots: Ziemeļrietumu universitāte
