Pētījuma ID smadzeņu reģioni, kurus skārušas autisma ģenētiskās mutācijas

Jeila pētnieki ir identificējuši īpašas smadzeņu zonas un konkrētus smadzeņu šūnu veidus, kurus ietekmē ar autismu saistītas ģenētiskās mutācijas.

Pētījumam zinātnieki analizēja datus par gēnu ekspresiju, ko izstrādāja BrainSpan - projekts, kura mērķis ir izveidot cilvēka smadzeņu atlantu.

Atzinumi atklāja, ka konkrētas neironu ķēdes ietekmēja gēni, kuriem ir autisma risks, kā arī "kad, kur un kādos šūnu tipos šie gēni ietekmē cilvēka jaunattīstības smadzenes un noved pie autisma spektra traucējumiem", saskaņā ar ziņojums, kas publicēts žurnālā Šūna.

Pētnieki pētīja deviņus gēnus, kas jau bija saistīti ar autismu, un atklāja divus kopīgus “molekulārus krustojumus”. Pirmais bija šūnu tips, kas kļūst aktīvs trīs līdz piecus mēnešus pēc apaugļošanās, un otrais bija augļa vidus priekšējā garoza - atbildīgs par izziņu, valodu un sarežģītu motorisko uzvedību, teikts ziņojumā.

Kā savienojums darbojas, tomēr joprojām nav skaidrs.

"Smadzenes ir ārkārtīgi sarežģītas, taču šī pieeja dod mums iespēju precīzi noteikt dažus mehānismus, kas veicina virkni sarežģītu smadzeņu traucējumu," piemēram, šizofrēniju, sacīja līdzautore Nenada Sestana, Ph.D., profesore. neirobioloģija un Jēlas Kavli neirozinātņu institūta pētniece.

"Mēs tagad zinām, ka mums, iespējams, nav jāārstē visas smadzenes, ka izmaiņas, kas saistītas ar autisma riska gēnu mutācijām, var ietekmēt noteiktas nervu ķēdes noteiktās vietās noteiktā laikā," sacīja Sestans.

Autismu ir bijis grūti saistīt ar konkrētiem gēniem, jo ​​ir konstatēts, ka simtiem gēnu ir saistīti ar autisma spektru.

"Uzdevums meklēt traucējumu cēloni ir zinātnisks ekvivalents mēģinājumam nokļūt nezināmā pilsētā Menā, zinot tikai to, ka jūs sākāt no ielas Sandjego," norādīts ziņojumā.

Autisma spektra traucējumi (ASD) ir virkne sarežģītu neiroloģiskās attīstības traucējumu, kam raksturīgi sociālie traucējumi, saskarsmes grūtības un ierobežoti, atkārtoti un stereotipiski uzvedības modeļi, norāda Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts.

Eksperti lēš, ka 1 no 88 bērniem 8 gadu vecumā būs ASS, bet vīriešiem ir četras reizes lielāka iespēja saslimt ar ASD nekā sievietēm.

Avots: Šūna