Alcheimera gēns var sabojāt smadzenes ilgi pirms simptomiem

Ģenētiskā saikne ar Alcheimera slimību ir labi pazīstama zinātnieku aprindās. Jauni pētījumi liecina, ka viens no ar risku saistītajiem gēniem sāk kaitēt smadzenēm 50 gadus pirms Alcheimera slimības parādīšanās.

UCLA profesors Pols Tompsons ziņo par savu darbu pašreizējā Neirozinātnes žurnāls. Tompsons un viņa kolēģi ziņo, ka noteikta CLU gēna forma pasliktina mielīna attīstību, aizsargājošo apvalku ap neirona aksoniem smadzenēs, padarot to vājāku un neaizsargātāku pret Alcheimera slimības parādīšanos daudz vēlāk dzīvē.

Pētnieku grupa skenēja 398 veselīgu pieaugušo smadzenes vecumā no 20 līdz 30 gadiem, izmantojot augsta magnētiskā lauka difūzijas skenēšanu (sauktu par 4-Tesla DTI), jaunāku MRI veidu, kas kartē smadzeņu savienojumus. Viņi salīdzināja tos, kuriem bija CLU gēna C-alēles variants, ar tiem, kuriem bija cits variants - CLU T-alēle.

Viņi atklāja, ka CLU-C gēnu riska varianta nesējiem bija izteikts zemākas baltās vielas integritātes profils, kas vēlāk dzīvē var palielināt neaizsargātību pret slimības attīstību. Atklājums, ko šis gēns dara, ir interesants vairākos līmeņos, sacīja pētījuma vecākais autors Tompsons.

"Piemēram, Alcheimera slimību tradicionāli uzskata par slimību, kurai raksturīgs neironu šūnu zudums un plaši izplatīta pelēkās vielas atrofija," viņš teica.

"Bet mielīna deģenerācija baltās vielas šķiedru ceļos arvien vairāk tiek uzskatīta par galveno slimības sastāvdaļu un vēl vienu iespējamo slimības ceļu, un šis atklājums to atbalsta."

Tompsons teica, ka ar šī gēna funkcijas atklāšanu pārsteidz četras lietas:

1. Šis riska gēns bojā smadzenes veselus 50 gadus, pirms cilvēki parasti saslimst ar Alcheimera slimību. Bojājumus var redzēt, veicot MRI skenēšanu, taču vēl nav simptomu.

2. Tagad ir zināms, ko dara šis noslēpumainais gēns - proti, padariet smadzeņu vadu neaizsargātu pret uzbrukumiem, pasliktinot elektroinstalāciju, pirms veidojas senilas plāksnes vai juceklis.

3. Tā vietā, lai būtu gēns, kas ir maz cilvēkiem, tas ir milzīgam 88 procentiem kaukāziešu. "Tāpēc es domāju, ka jūs varētu teikt, ka pārējiem 12 procentiem ir" Alcheimera rezistences gēns ", kas aizsargā viņu smadzeņu vadus," sacīja Tompsons.

4. Visbeidzot, viņš teica, ka šī gēna nozīme ir noderīga, lai prognozētu cilvēka slimības risku un noskaidrotu, vai jūs varat iejaukties un aizsargāt smadzenes 50 gadu laika logā, pirms slimība sāk attīstīties.

Protams, acīmredzams jautājums ir, ja lielākajai daļai no mums ir šis “sliktais” gēns, kāpēc Alcheimera slimība nav nikns jauniešiem?

Mazāka mielinācija CLU-C nesējos var nenozīmēt sliktāku izziņu jaunībā, sacīja Thompsons, jo smadzenes var to kompensēt. "Smadzenēm ir daudz iebūvētu atlaišanas - jūdzes un jūdzes no smadzeņu savienojumiem," viņš teica.

Tomēr viņš teica, ka laika gaitā - un, ja tos pasliktina citi faktori, piemēram, normāla neironu nāve, kad mēs novecojam, un plāksne un juceklis attīstās Alcheimera slimības sākuma stadijā, samazināta mielīna integritāte varētu veicināt kognitīvos traucējumus.

"Tāpēc maz ticams, ka mēs šiem jauniešiem redzam pēc iespējas agrākas ar Alcheimera slimību saistīto smadzeņu izmaiņu pazīmes," sacīja Tompsons. "Visticamāk, samazināta šķiedru integritāte ir agrīna attīstības neaizsargātība, kas var mazināt smadzeņu izturību pret vēlāku Alcheimera slimības patoloģiju."

Zinot, ka indivīdam ir ģenētisks Alcheimera risks, ir svarīgi novērtēt ārstēšanas un profilakses stratēģijas.

"Mēs zinām, ka daudzi dzīvesveida faktori, piemēram, regulāras fiziskās aktivitātes un veselīgs uzturs, var samazināt kognitīvās pasliktināšanās risku, īpaši tiem, kas ģenētiski ir pakļauti Alcheimera slimībai, tāpēc tas mums atgādina, cik tas ir svarīgi," viņš teica.

Avots: UCLA