“Sestās sajūtas” uztvere var būt precīza
Jauni pētījumi, ko veica Nacionālie veselības institūti (NIH), liecina, ka konkrēts gēns kontrolē specifiskus cilvēka pieskāriena un propriocepcijas aspektus. Šis gēns nodrošina indivīdiem “sesto maņu”, kas ļauj izprast ķermeņa ķermeni kosmosā.
Ar divu jaunu pacientu palīdzību ar unikāliem neiroloģiskiem traucējumiem pētnieki identificēja gēnu, ko sauc par PIEZO2, kā papildu sensoro ievadi.
Gēna mutācijas izraisīja abām personām kustību un līdzsvara problēmas un dažu pieskārienu veidu zaudēšanu. Neskatoties uz grūtībām, viņi abi, šķiet, tika galā ar šiem izaicinājumiem, lielā mērā paļaujoties uz redzi un citām maņām.
"Mūsu pētījums uzsver PIEZO2 kritisko nozīmi un sajūtas, kuras tas kontrolē mūsu ikdienas dzīvē," sacīja Karstens G. Bēnnemans, MD, vecākais pētnieks NIH Nacionālajā neiroloģisko traucējumu un insultu institūtā (NINDS) un līdzpriekšsēdētājs. pētījums.
“Rezultāti pierāda, ka PIEZO2 ir pieskāriena un propriocepcijas gēns cilvēkiem. Izprotot tās lomu šajās izjūtās, var iegūt norādes uz dažādiem neiroloģiskiem traucējumiem. ”
Pētījums parādās Jaunanglijas medicīnas žurnāls.
Dr Bēnnemana ekspertu komanda izmanto vismodernākās ģenētiskās metodes, lai palīdzētu diagnosticēt bērnus visā pasaulē, kuriem ir grūti raksturojami traucējumi.
Divi pacienti šajā pētījumā nav saistīti, viens deviņus un otrs 19 gadus vecs. Viņiem ir grūtības staigāt; gūžas, pirkstu un pēdu deformācijas; un nenormāli izliektas muguriņas, kas diagnosticētas kā progresējoša skolioze.
Strādājot ar doktora Aleksandra T. Česlera laboratoriju, pētnieki atklāja, ka pacientiem ir PIEZO2 gēna mutācijas, kas, šķiet, bloķē normālu Piezo2 olbaltumvielu ražošanu vai aktivitāti viņu šūnās.
Pjezo2 ir tas, ko zinātnieki sauc par mehānosensitīvu olbaltumvielu, jo tas ģenerē elektriskos nervu signālus, reaģējot uz šūnu formas izmaiņām, piemēram, kad ādas šūnas un rokas neironi tiek nospiesti pret galdu. Pētījumi ar pelēm liecina, ka Pjezo2 ir atrodams neironos, kas kontrolē pieskārienu un propriocepciju.
"Tā kā cilvēks, kurš pēta Pjezo2 pelēm, darbs ar šiem pacientiem bija pazemīgs," sacīja doktors Česlers.
“Mūsu rezultāti liecina, ka viņi ir skārienjūtīgi. Pacienta Piezo2 versija var nedarboties, tāpēc viņu neironi nevar noteikt pieskārienu vai ekstremitāšu kustības. ”
Turpmākie izmeklējumi NIH klīniskajā centrā liecināja, ka jaunajiem pacientiem trūkst ķermeņa izpratnes. Viņu aizsišana ar acīm padarīja staigāšanu ļoti apgrūtinošu, liekot viņiem pakustēties un paklupt no vienas puses uz otru, kamēr asistenti neļāva viņiem nokrist.
Kad pētnieki salīdzināja abus pacientus ar brīvprātīgajiem, kurus tas neietekmēja, viņi atklāja, ka, aizmiglojot mazos pacientus, viņiem bija grūtāk ticami aizsniegt objektu viņu sejas priekšā nekā brīvprātīgajiem.
Nemeklējot, pacienti nevarēja uzminēt, kā virzās viņu locītavas, kā arī kontroles subjekti.
Pacienti arī nebija tik jutīgi pret noteiktiem pieskāriena veidiem. Viņi nevarēja sajust vibrācijas no buzzing dakšas, kā arī kontroles subjekti varēja. Viņi arī nevarēja pateikt atšķirību starp vienu vai diviem maziem kalibra galiem, kas cieši nospiesti pret plaukstām. Viena pacienta smadzeņu skenēšana nerādīja nekādu atbildi, kad viņas plauksta tika noslaucīta.
Neskatoties uz to, pacienti varēja sajust citus pieskāriena veidus. Matainas ādas glāstīšana vai tīrīšana parasti tiek uztverta kā patīkama. Lai gan viņi abi jutās matainas ādas sukā, viens apgalvoja, ka tā jūtas dzeloņains patīkamo sajūtu vietā, par kurām ziņoja neietekmētie brīvprātīgie. Smadzeņu skenēšana parādīja dažādus aktivitātes modeļus, reaģējot uz suku starp neietekmētiem brīvprātīgajiem un pacientu, kurš izjuta dūrienu.
Neskatoties uz šīm atšķirībām, pacientu nervu sistēma, šķiet, attīstījās normāli. Viņi varēja normāli izjust sāpes, niezi un temperatūru; viņu ekstremitāšu nervi ātri vadīja elektrību; un viņu smadzenes un kognitīvās spējas bija līdzīgas viņu vecuma kontroles personām.
"Kas ir ievērojams šajos pacientiem, ir tas, cik daudz viņu nervu sistēma kompensē viņu pieskārienu un ķermeņa izpratnes trūkumu," teica Dr Bönnemann.
"Tas liecina, ka nervu sistēmai var būt vairāki alternatīvi ceļi, kurus mēs varam izmantot, izstrādājot jaunas terapijas."
Dr. Bēnnemans un Šeslers secināja, ka šajā pētījumā iesaistīto pacientu skolioze un locītavu problēmas liecina, ka Piezo2 vai nu ir tieši nepieciešams normālai skeleta sistēmas augšanai un izlīdzināšanai, vai ka pieskāriens un propriocepcija netieši vada skeleta attīstību.
"Mūsu pētījums parāda, ka sola un gultas izpēti savieno divvirzienu iela," sacīja doktors Šeslers.
“Laboratorijas pamatpētījumu rezultāti vadīja mūsu bērnu pārbaudi. Tagad mēs varam šīs zināšanas atgriezt laboratorijā un izmantot tās, lai izstrādātu eksperimentus nākotnē, pētot PIEZO2 nozīmi nervu sistēmas un balsta un kustību aparāta attīstībā. "
Avots: NIH
