Ģenētiskā kļūda, kas saistīta ar depresijas risku
Pēc plaša pētījuma par cilvēkiem ar smagu depresiju zinātnieki uzskata, ka ģenētiska kļūda 5. hromosomā var būt kritiskais faktors, kas padara cilvēkus neaizsargātus pret traucējumiem.
Atklājums var novest pie nākotnes mērķiem zāļu izstrādē un palīdzēt profesionāļiem noteikt, kam var draudēt smaga depresija.
Iesaistītajam gēnam ir svarīga loma nervu šūnu attīstībā, pievienojot pierādījumus tam, ka traucējumi neirotransmisijas tīklos veido depresijas bioloģisko pamatu.
"Kopiju skaita variācijas, kuras mēs atklājām, bija domātas tikai cilvēkiem ar depresiju, un tās atradās gēnu reģionā, kas ir svarīgs smadzeņu šūnu signalizācijā," sacīja pētījuma vadītājs Hakons Hakonarsons, MD, Ph.D., Lietišķās genomikas centra direktors Filadelfijas bērnu slimnīca.
"Šis atklājums paplašina citu pētnieku darbu, liekot domāt, ka traucējumi neirotransmiteru tīklos smadzenēs ir galveno depresīvo traucējumu cēlonis."
Pētījums tiešsaistē parādās Publiskā viena zinātnes bibliotēka (PLoS One) .
Pašreizējais pētījums ir pirmais plašā genoma mēroga kopiju skaita izmaiņu (CNV) pētījums smagas depresijas traucējumu (MDD) gadījumā - galvenie psihiskie un uzvedības traucējumi, kas ietekmē aptuveni 16 procentus ASV iedzīvotāju. CNV ir DNS segmentu dzēšana vai dublēšanās. Kaut arī konkrēta CNV populācijā ir samērā reti sastopama, tā bieži spēcīgi ietekmē indivīdu, kurš savos gēnos uztur CNV.
Hakonarsona grupa veica visa genoma DNS skenēšanu no 1693 pacientiem ar MDD, galvenokārt no Eiropas datubāzes, un no 4 506 kontroles subjektiem.
Pētnieki identificēja 12 CNV tikai MDD gadījumiem. Viņu visievērojamākais atklājums bija liela DNS segmentu dublēšanās 5q35.1 hromosomā, CNV, kuru kopīgi izmantoja pieci nesaistīti pacienti un kas netika novērota veselīgā kontrolē. Šajā vietā dzīvo gēns SLIT3, kas ir iesaistīts aksona attīstībā. Aksons ir neirona daļa, kas nervu impulsus nes prom no šūnas ķermeņa.
Hakonarsons piebilda, ka viņš plāno veikt papildu pētījumus ar izsmalcinātāku sekvencēšanas tehnoloģiju, kurā viņš sagaida daudz vairāk CNV un, iespējams, cita veida mutācijas SLIT3 gēnā, kā arī citos funkcionāli saistītos gēnos, kas var izraisīt depresiju. Turpmākie pētījumi var arī atklāt, cik spēcīgi CNV pie SLIT3 un citiem saistītiem gēniem veicina depresijas risku.
"Klīniskie pielietojumi mūsu atklājumiem ir vēl tikai nākotnē, taču kādā brīdī var būt iespējams iekļaut šos atklājumus personalizētajā medicīnā," sacīja Hakonarsons.
"Cēloņsakarīgu gēnu identificēšana var ieteikt nākotnes mērķus zāļu attīstībai un var arī palīdzēt mums paredzēt personas turpmāko depresijas attīstības risku," viņš piebilda.
Avots: Filadelfijas bērnu slimnīca
