Retos ģenētiskos traucējumus var nepareizi diagnosticēt kā autismu

Jauns pētījums atklāj, ka bērni ar ģenētiskiem traucējumiem var tikt nepareizi diagnosticēti kā autisti, jo viņu sociālie traucējumi ir līdzīgi autisma raksturlielumiem.

Ģenētisko traucējumu sauc par 22q11.2 delēcijas sindromu; bērniem ar traucējumiem attīstība parasti ir līdzīga kā autisma bērniem.

UC Deivisa pētnieki apgalvo, ka pētījums ir pirmais, kurā autismu pārbauda bērniem ar 22q11.2 hromosomas delēcijas sindromu, kuriem ir ziņots par autisma izplatību no 20 līdz 50 procentiem, izmantojot stingrus zelta standarta diagnostikas kritērijus.

Pētījumā konstatēts, ka neviens no bērniem ar 22q11.2 delēcijas sindromu “neatbilda stingriem autisma diagnostikas kritērijiem”.

Pētnieki teica, ka atklājums ir svarīgs, jo bērniem ar autismu paredzētas ārstēšanas metodes, piemēram, plaši izmantotas diskrēta izmēģinājuma metodes, var saasināt trauksmi, kas ir izplatīta iedzīvotāju vidū.

Drīzāk būtu jāveic novērtējumi, lai novērtētu autismu un vadītu piemērotu terapiju izvēli, pamatojoties uz bērnu simptomiem, piemēram, valodu un saziņas kavēšanos, sacīja pētnieki.

Pētījums ir atrodams Autisma un attīstības traucējumu žurnāls.

Ir ziņots par augstu autisma spektra traucējumu izplatību bērniem ar 22q11.2 delēcijas sindromu - līdz pat 50 procentiem, pamatojoties uz vecāku ziņojumiem.

Bērniem, kuriem diagnosticēts 22q11.2 delēcijas sindroms - vai 22q - var rasties vieglas vai smagas sirds anomālijas, novājināta imūnsistēma un galvas, kakla un mutes jumta vai aukslēju malformācijas.

Viņi arī piedzīvo attīstības kavēšanos, un IQ ir robežās no zemas līdz vidējai. Viņi raksturīgi piedzīvo ievērojamu satraukumu un šķiet sociāli neveikli.

"Mūsu pētījuma rezultāti liecina, ka no mūsu pētījumā iesaistītajiem bērniem neviens bērns faktiski neatbilda stingriem autisma spektra traucējumu diagnostikas kritērijiem," sacīja pētījuma vadošā autore un attīstības-uzvedības pediatrijas docente Dr. Ketlina Angkustsiri.

"Tas ir ļoti svarīgi, jo literatūrā ir minēti 20 līdz 50 procentiem bērnu ar traucējumiem arī autisma spektra traucējumi. Mūsu atklājumi liek mums apšaubīt, vai tas ir pareizs marķējums šiem bērniem, kuriem nepārprotami ir sociālie traucējumi. Mums jānoskaidro, kādas iejaukšanās ir vispiemērotākās viņu grūtībām. ”

Traucējuma nosaukums raksturo arī tā atrašanās vietu 22. hromosomā, kā arī ģenētiskās mutācijas raksturu, kas saistīts ar dažādiem anatomiskiem un intelektuāliem deficītiem. Bērnu endokrinologs, kurš to aprakstīja pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados, iepriekš to sauca par Velokardiofaciālo sindromu un Di Džordža sindromu.

22q risks ir aptuveni 1 2000. gadā vispārējā populācijā. Stāvoklis tiek novērots jebkura fona indivīdiem.

Jo īpaši cilvēkiem ar 22q ir ievērojami paaugstināts garīgās veselības traucējumu risks pusaudža gados un jaunībā. Personai ar 22q ir 30 reizes lielāks šizofrēnijas attīstības risks nekā indivīdiem vispārējā populācijā.

“Tā kā bērnībā un pieaugušā vecumā psihiatrisko traucējumu īpatsvars ir augsts, 22q ir ļoti īpaša populācija prospektīviem pētījumiem, kuros apskatīts, kas notiek visā bērnībā, kas vai nu palielina risku, vai arī nodrošina aizsardzību pret dažām vēlāk attīstošām nopietnām psihiskām slimībām, piemēram, šizofrēniju. , kas ir saistīti ar traucējumiem, ”teica Tonijs Dž. Saimons, Ph.D., psihiatrijas un uzvedības zinātņu profesors un MIND institūta 22q11.2 hromosomas dzēšanas programmas direktors.

Pētījums tika veikts starp personām, kas pieņemtas darbā Saimona vadītās kognitīvās analīzes un smadzeņu attēlveidošanas laboratorijas (CABIL) tīmekļa vietnē.

Saimons un Angkustsiri sacīja, ka bērnu ar 22q dzēšanas sindromu vecāki bieži ir komentējuši, ka viņu bērni "šķita atšķirīgi" no citiem bērniem ar autisma diagnozēm, taču viņi nebija atklājuši labāku diagnozi.

MIND institūta 22q dzēšanas sindroma komandas klīniskais iespaids bija tāds, ka bērniem bija ievērojami sociālie traucējumi, taču viņu prezentācija atšķīrās no bērniem ar autismu.

Lai noteiktu, vai bērni atbilst klasiskā autisma kritērijiem, viņi nolēma pārbaudīt bērnu apakškopu, kas pieņemti darbā no dalībniekiem lielākā neirokognitīvās funkcionēšanas pētījumā, pamatojoties uz stingrām metodēm un izmantojot vairākus testēšanas instrumentus.

Pētnieki papildu pārbaudei izvēlējās 29 bērnus - 16 zēnus un 13 meitenes -, veicot divus testus. Bērniem tika ievadīts autisma diagnostikas novērošanas grafiks (ADOS), kas ir zelta standarta novērtējums. Viņu vecākiem tika ievadīta sociālās saziņas anketa (SCQ), 40 jautājumu vecāku saziņas un sociālās funkcionēšanas skrīninga rīks, kas balstīts uz zelta standarta Autisma diagnostikas interviju - pārskatīts.

Parasti autisma spektra traucējumu diagnozei ir nepieciešami paaugstināti rādītāji gan vecāku ziņojuma pasākumam, piemēram, SCQ, gan tieši administrētam novērtējumam, piemēram, ADOS. Iepriekšējos autisma pētījumos 22q11.2 hromosomas delēcijas sindromā tika izmantoti tikai vecāku ziņojumi.

Tikai pieciem no 29 bērniem ADOS diagnostikas rīka rādītāji bija paaugstinātā diapazonā. Četriem no pieciem bija ievērojams uztraukums. Tikai diviem - 7 procentiem - SCQ rādītāji pārsniedza nogriezto līmeni. Nevienam bērnam attiecīgajos diapazonos nebija gan SCQ, gan ADOS rādītāju, kas novestu pie ASD diagnozes.

"Gadu gaitā pētījumā vai klīniskajā novērtējumā, ko mēs veicam, pie mums ieradās vairāki bērni, un viņu vecāki mums teica, ka viņiem ir diagnosticēta autisma spektra diagnoze. Ir pilnīgi skaidrs, ka bērniem ar traucējumiem patiešām ir sociālie traucējumi, ”sacīja Saimons.

"Bet mums šķita, ka viņiem nav klasiska autisma spektra traucējumu gadījuma. Viņiem bieži ir ļoti augsts sociālās motivācijas līmenis. Viņi gūst lielu prieku no sociālās mijiedarbības un ir diezgan sociāli kvalificēti. ”

Saimons teica, ka komanda arī atzīmēja, ka bērnu sociālais deficīts varētu būt vairāk atkarīgs no viņu attīstības kavēšanās un intelektuālās invaliditātes, nevis no autisma.

"Ja jūs viņus noliekat kopā ar jaunāko brāļu un māsu draugiem, viņi ļoti labi darbojas sociālajā vidē," turpināja Saimons, "un viņi labi mijiedarbojas ar pieaugušo, kurš atbilst viņu cerībām uz sociālo mijiedarbību."

Angkustsiri teica, ka ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai novērtētu piemērotāku ārstēšanu bērniem ar 22q, piemēram, uzlabotu viņu komunikācijas prasmes, ārstētu viņu trauksmi, palīdzot viņiem saglabāt koncentrēšanos un uzdevumu izpildi.

"Ir daudz dažādu iespēju, kuras var izmantot, nevis ārstēšanas metodes, kas paredzētas, lai ārstētu bērnus ar autismu," sacīja Angkustsiri. "Ir viegli pieejamas, uz pierādījumiem balstītas ārstēšanas metodes, kas varētu būt piemērotākas, lai palīdzētu maksimāli palielināt šo bērnu potenciālu."

Avots: Kalifornijas Universitāte - Deivisa veselības sistēma