Pētījums rāda, ka autisms sākas grūtniecības laikā
Izmeklētāji analizēja 25 gēnus pēcnāves smadzeņu audos bērniem ar un bez autisma. Tie ietvēra gēnus, kas kalpo kā biomarķieri smadzeņu šūnu tipiem dažādos garozas slāņos, autismā iesaistītie gēni un vairāki kontroles gēni.
Viņu secinājumi ir publicēti Jaunanglijas medicīnas žurnāls.
"Zīdaiņa smadzeņu veidošana grūtniecības laikā ietver garozas izveidošanu, kas satur sešus slāņus," sacīja Ēriks Kurčnejs, Ph.D., neirozinātņu profesors un Kalifornijas Universitātes, San Diego (UC San Diego), Autisma izcilības centra direktors.
"Mēs atklājām, ka lielākajai daļai bērnu ar autismu ir fokusa plankumi, kas traucē šo garozas slāņu attīstību."
Atzinumi apstiprina hipotēzi, ka dažiem bērniem ar autismu smadzenes dažreiz var savienot savienojumus un bērns var uzlabot spējas - īpaši ar agrīnu terapeitisku iejaukšanos.
Rich Stoner, Ph.D., no UC Sandjego Autisma izcilības centra izveidoja unikālu trīsdimensiju modeli, kas vizualizēja smadzeņu vietas, kur garozas plāksteriem nebija izdevies izveidot normālu šūnu slāņošanās modeli.
"Pārsteidzošākais atradums bija līdzīga agrīna attīstības patoloģija gandrīz visās autisma smadzenēs, īpaši ņemot vērā simptomu daudzveidību pacientiem ar autismu, kā arī ārkārtīgi sarežģīto ģenētiku, kas ir traucējuma pamatā," sacīja Eds S. Leins, Ph. D.
Agrīnā smadzeņu attīstības laikā katrs garozas slānis izstrādā savus specifiskos smadzeņu šūnu veidus, katram no kuriem ir specifiski smadzeņu savienojamības modeļi, kas veic unikālas un svarīgas lomas informācijas apstrādē.
Kad smadzeņu šūna attīstās noteiktā tipā noteiktā slānī ar īpašiem savienojumiem, tā iegūst izteiktu ģenētisko parakstu vai “marķieri”, ko var novērot.
Pētījumā konstatēts, ka bērnu ar autismu smadzenēs smadzeņu šūnās vairākos slāņos nebija galveno ģenētisko marķieru.
"Šis defekts," sacīja Kurčne, "norāda, ka izjauktais izšķirošais agrīnās attīstības solis, lai izveidotu sešus atšķirīgus slāņus ar specifiskiem smadzeņu šūnu veidiem - kaut kas sākas pirmsdzemdību dzīvē,"
"Tikpat svarīgi," teica zinātnieki, "šie agrīnās attīstības defekti bija garozas fokusa plankumos, kas liecina, ka defekts nav vienāds visā garozā."
Smadzeņu reģioni, kurus visvairāk ietekmē trūkstošo gēnu marķieru fokālie plankumi, bija frontālā un temporālā garoza, iespējams, izgaismojot, kāpēc dažādas funkcionālās sistēmas tiek ietekmētas indivīdiem ar traucējumiem.
Frontālā garoza ir saistīta ar augstākas pakāpes smadzeņu darbību, piemēram, sarežģītu komunikāciju un sociālo signālu izpratni. Laika garoza ir saistīta ar valodu.
Pētījumā novērotie frontālo un temporālo garozas slāņu pārrāvumi var būt pamatā simptomiem, kas visbiežāk parādās autiskā spektra traucējumu gadījumā. Vizuālā garozā - smadzeņu apgabalā, kas saistīts ar uztveri un kuru autisma gadījumā mēdz saudzēt, - neparādījās patoloģijas.
"Fakts, ka mums izdevās atrast šos plāksterus, ir ievērojams, ņemot vērā, ka garoza ir aptuveni basketbola virsmas lieluma, un mēs pārbaudījām tikai audu gabalus, kuru izmērs bija zīmuļu dzēšgumija," sacīja Leins.
"Tas liek domāt, ka šīs novirzes ir diezgan izplatītas visā garozas virsmā."
Autisma izcelsmes izpēte ir sarežģīta, jo tas parasti balstās uz pieaugušo smadzeņu izpēti un mēģinājumiem ekstrapolēt atpakaļ.
"Šajā gadījumā," sacīja Leins, "mēs jau jaunībā varējām izpētīt autisma un kontroles gadījumus, sniedzot mums unikālu ieskatu par to, kā autisms izpaužas jaunattīstības smadzenēs."
"Atzinums, ka šie defekti rodas plāksteros, nevis visā garozā, dod cerību, kā arī ieskatu par autisma būtību," piebilda Kuršne.
Pēc zinātnieku domām, šādi plankumaini defekti, atšķirībā no vienotas kortikālās patoloģijas, var palīdzēt izskaidrot, kāpēc daudziem mazuļiem ar autismu agrīnā ārstēšanā un laika gaitā ir klīniski uzlabojumi.
Atzinumi atbalsta ideju, ka bērniem ar autismu smadzenes dažreiz var savienot savienojumus, lai apietu agrīnus fokusa defektus, radot cerību, ka šo plāksteru izpratne galu galā var pavērt jaunas iespējas, lai izpētītu, kā notiek šis uzlabojums.
Avots: Kalifornijas Universitāte, Sandjego
