Asins un urīna testi, kas izstrādāti autisma diagnosticēšanai

Anglijas pētnieki ir izstrādājuši jaunus asins un urīna testus, kas var norādīt uz autismu bērniem.

Pētnieki, kuri atklāja saikni starp autismu un olbaltumvielu bojājumiem asins plazmā, saka, ka testi varētu novest pie agrākas autisma spektra traucējumu (ASD) noteikšanas un agrākas iejaukšanās.

"Mēs ceram, ka testi atklās arī jaunus cēloņsakarības faktorus," teica Dr Naila Rabbani, Varvikas universitātes Eksperimentālo sistēmu bioloģijas lasītājs, kurš vadīja pētījumu. Ar turpmāku pārbaudi mēs varam atklāt specifiskus savienojumu plazmas un urīna profilus vai “pirkstu nospiedumus” ar kaitīgām izmaiņām. Tas var palīdzēt mums uzlabot ASS diagnozi un norādīt ceļu uz jauniem ASD cēloņiem. ”

Pētnieki paskaidro, ka ir atraduši saikni starp ASD un olbaltumvielu bojājumiem asins plazmā oksidēšanās un glikācijas rezultātā; procesi, kur reaktīvās skābekļa sugas (ROS) un cukura molekulas spontāni modificē olbaltumvielas.

Viņi uzskatīja, ka visuzticamākais no viņu izstrādātajiem testiem bija olbaltumvielu pārbaude asins plazmā, kur testējot bērniem ar ASD tika konstatēts augstāks oksidācijas marķiera dityrosīna (DT) un dažu ar cukuru modificētu savienojumu, ko sauc par “uzlabotas glikācijas galaproduktiem”, līmenis. (VECUMI).

Ģenētiskie cēloņi ir atrasti 30 līdz 35 procentos ASS gadījumu, bet tiek uzskatīts, ka atlikušos 65 līdz 70 procentus gadījumu izraisa vides faktoru, vairāku mutāciju un retu ģenētisko variantu kombinācija. Pētnieku grupa teica, ka viņi uzskata, ka jaunie testi varētu atklāt vēl identificētus ASD cēloņus.

Komandas pētījumi arī apstiprināja iepriekš izplatīto pārliecību, ka aminoskābju pārvadātāju mutācijas ir ģenētisks variants, kas saistīts ar ASD.

Vorvikas komanda strādāja ar līdzstrādniekiem Boloņas universitātē Itālijā, kuri pieņēma darbā 38 bērnus, kuriem diagnosticēta ASD (29 zēni un deviņas meitenes), un kontrolgrupā 31 veselīgu bērnu (23 zēni un astoņas meitenes) vecumā no pieciem gadiem. un 12. Bērniem analizēšanai tika ņemti asins un urīna paraugi.

Warwick komanda atklāja, ka starp abām grupām pastāv ķīmiskas atšķirības.

Sadarbojoties ar vēl vienu līdzstrādnieku Birmingemas universitātē, vairāku savienojumu izmaiņas tika apvienotas, izmantojot mākslīgā intelekta algoritmu paņēmienus, lai izstrādātu matemātisku vienādojumu vai algoritmu, lai nošķirtu ASD no veselīgas kontroles. Rezultāts bija diagnostikas tests, kas ir labāks par jebkuru pašlaik pieejamo metodi, norāda pētnieki.

Nākamie soļi ir atkārtot pētījumu ar citām bērnu grupām, lai apstiprinātu labu diagnostisko veiktspēju un novērtētu, vai ar testu var identificēt ASS ļoti agrīnā stadijā, norādīt, kā ASD varētu attīstīties tālāk līdz smagākai slimībai, un novērtēt, vai ārstēšana darbojas, paskaidroja pētnieki.

Pētījums tika publicēts Molekulārais autisms.

Avots: Vorvikas universitāte