Hormonu atrašana noved pie klīniskiem pētījumiem tikai meitenēm paredzētai epilepsijai
Ģenētikas eksperts, sadarbojoties ar starptautisku pētījumu grupu, ir atklājis, ka meitenēm ar retu tikai sieviešu epilepsijas formu ir noteikta hormona deficīts, ko sauc par alopregnanolonu.
Atklājums ir novedis pie ilgi gaidītiem zāļu izmēģinājumiem, lai noskaidrotu, vai hormona sintētisko formu var izmantot kā ārstēšanas veidu.
Stāvoklis, kas pazīstams kā Protocadherin 19 sieviešu epilepsija (PCDH19), izraisa to, ka pacienti dzīves sākumā piedzīvo biežas krampjus un gandrīz vienmēr cieš no kāda veida kognitīvās disfunkcijas un autisma. Tas ietekmē 15 000-30 000 meiteņu ASV.
Vadošais pētnieks Dr Jozefs Gecs, Austrālijas Adelaides universitātes neiroģenētikas vadītājs, ir strādājis ar meiteņu ģimenēm ar šo stāvokli no visas pasaules un saka, ka, lai gan traucējumi visus ietekmē atšķirīgi, vairumā gadījumu tie ir ļoti novājinoši. .
“Meitenes, kas dzimušas ar šo gēnu mutāciju, pirmajos dzīves mēnešos šķiet pilnīgi normālas, bet, sasniedzot apmēram astoņu mēnešu vecumu, viņas sāk ciest no novājinošām un biežām krampjiem. Meitenes arī parasti cieš no intelektuālās attīstības traucējumiem un autisma - tā ir patiesi briesmīga slimība, kas ietekmē visu ģimeni, ”sacīja Gecs.
"Veicot mūsu pašreizējos pētījumus, mēs noskaidrojām, ka slimniekiem trūkst hormona, ko sauc par alopregnanolonu. Mēs zinām, ka hormoniem šajā stāvoklī ir izšķiroša loma, jo krampji bieži apstājas, tiklīdz meitenes sasniedz pubertāti, tomēr autisms un intelektuālā invaliditāte paliek. Mēs ceram, ka jo ilgāk mēs varam aizkavēt krampju rašanos, jo mazāk cietēju var ietekmēt autisms un intelektuālā invaliditāte. ”
2008. gadā Gecs bija galvenais spēlētājs, identificējot atbildīgo gēnu un mutācijas šajā tikai sievietēm paredzētajā epilepsijas sindromā. Gecs sacīja, ka šis traucējums ir unikāls, jo tas izpaužas gandrīz tikai meitenēm, savukārt zēni ar gēna mutācijām netiek ietekmēti.
"Mēs atklājām, ka šo stāvokli izraisa iedzimta protokadherīna 19 (PCDH19) gēna mutācija, kas atrodas X hromosomā," viņš teica.
Ar šo mutāciju var piedzimt gan vīrieši, gan sievietes, bet tikai meitenes cieš no stāvokļa simptomiem.
"Meitenes tiek skartas, jo tām ir divas X-hromosomas, viena veselīga un viena ar PCDH19 mutāciju, kas parasti viņus pasargātu no X-hromosomu pārnēsātām slimībām, taču šajā gadījumā tas izraisa traucējumus," sacīja Gecs.
ASV farmācijas kompānija Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) tagad vervē skartās meitenes kā daļu no pasaules pirmā klīniskā pētījuma, lai pārbaudītu terapiju.
Secinājumi tiek publicēti žurnālā Cilvēka molekulārā ģenētika.
Avots: Adelaides universitāte
