Jauns ieskats OCD, Tourette sindroma ģenētikā
Viņu ziņojums, kas publicēts žurnālāPLOS ģenētika, arī atklāj būtiskas atšķirības starp traucējumu pamatā esošo ģenētisko sastāvu.
"Šķiet, ka gan TS, gan OCD ģenētiskā arhitektūra sastāv no daudziem dažādiem gēniem - varbūt simtiem katrā cilvēkā -, kas darbojas kopā, lai izraisītu slimības," sacīja vecākais autors Džeremijs Šarfs, MD, Ph.D., no Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas.
"Tieši salīdzinot un kontrastējot abus traucējumus, mēs noskaidrojām, ka OCD pārmantojamība, šķiet, ir koncentrēta konkrētās hromosomās, īpaši 15. hromosomā, savukārt TS pārmantojamība ir izplatīta daudzās dažādās hromosomās."
Ceturtais biežākais garīgās veselības traucējums OCD ir trauksmes stāvoklis, kam raksturīgas apsēstības un piespiešanas, savukārt TS ir hronisks traucējums, kam raksturīgas kustību un balss tikas, kas parasti sākas bērnībā. TS bieži pavada tādi apstākļi kā OCD vai uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi.
Abi traucējumi tiek uzskatīti par pārmantojamiem, taču īpašu gēnu noteikšana, kas saistīti ar lielāku risku, ir bijusi sarežģīta.
"Mēģinājums atrast vienu cēloņu gēnu slimībām ar sarežģītu ģenētisko izcelsmi ir tāds pats kā meklēt sakāmvārdu siena kaudzē," sacīja līdzautore Lea Davis, Ph.D., no Čikāgas universitātes.
"Izmantojot šo pieeju, mēs nemeklējam atsevišķus gēnus. Pārbaudot visu to gēnu īpašības, kas vienlaikus var izraisīt TS vai OCD, mēs faktiski pārbaudām visu siena kaudzi un jautājam, kur mēs, visticamāk, atradīsim adatas. "
Izmantojot genoma mēroga komplekso pazīmju analīzi (GCTA), pētnieki analizēja gandrīz 1500 ar OCD skartus cilvēkus salīdzinājumā ar vairāk nekā 5500 kontrolierīcēm un gandrīz 1500 TS pacientus salīdzinājumā ar vairāk nekā 5200 kontrolgrupām.
"Neskatoties uz to, ka mēs apstiprinām, ka starp šiem diviem traucējumiem ir kopīga ģenētiskā atbildība, mēs arī parādām, ka pastāv ievērojamas atšķirības ģenētisko variantu veidos, kas veicina risku. Šķiet, ka TS gūst apmēram 20 procentus no ģenētiskās uzņēmības no retiem variantiem, savukārt OCD, šķiet, izceļ visu savu uzņēmību no diezgan izplatītiem variantiem, kas vēl nav redzēts, ”sacīja līdzautore Nancy Cox, Ph. .D., Arī Čikāgas universitātē.
Turpmāka šo atklājumu izpēte var izraisīt skarto gēnu identificēšanu un to, kā izteiksmes izmaiņas veicina TS un OCD attīstību.
Pētījumi, kas aptver vēl lielākas pacientu grupas, no kurām dažas ir plānošanas stadijā, varētu identificēt traucējumus pārtrauktos bioloģiskos ceļus, iespējams, radot jaunas terapijas iespējas.
Avots: Masačūsetsas vispārējā slimnīca
