Izrāviens šizofrēnijas un bipolāriem gadījumiem

Šodien mēs ziņojām, ka NIMH finansētie pētnieki trīs dažādos ģenētisko pētījumu institūtos no visas pasaules sadarbojās un vakar publicēja trīs jaunus pētījumus žurnālā, Daba, kas ieteica patiesu izrāvienu mūsu izpratnē par šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem. Un, domājot, ka tieši šīs nedēļas sākumā es noraidīju psiholoģisko pētījumu ģenētikas pētījumu lielākoties nepārliecinošos secinājumus.

Viens no pētniekiem komentēja secinājumus: “Šizofrēnijas un bipolāru traucējumu ģenētiskais risks ievērojami pārklājās, kas bija raksturīgs garīgiem traucējumiem. Mēs neredzējām nekādu saistību starp aizdomīgiem gēnu variantiem un pusduci izplatītu nepsihiatrisku traucējumu. ” Tas ir svarīgs atklājums - ka dažas šizofrēnijas un bipolāru traucējumu saknes var būt ļoti līdzīgas. Tas var arī daļēji izskaidrot, kāpēc šizofrēnijai izstrādātie medikamenti - netipiski antipsihotiskie līdzekļi - darbojas arī bipolāru traucējumu gadījumā.

Turklāt visi trīs pētījumi ietvēra 6. hromosomas zonu, kas, kā zināms, ietver gēnus, kas saistīti ar imunitāti. Šajā apgabalā ir arī gēni, kas, šķiet, kontrolē to, kā un kad gēni ieslēdzas un izslēdzas. Kā atzīmē NIMH, šis asociācijas karstais punkts varētu palīdzēt izskaidrot, kā vides faktori ietekmē šizofrēnijas risku.

Otrs svarīgais šo pētījumu atklājums bija milzīgā ietekme, ko rada datu un resursu apvienošana ģenētiskajos pētījumos. Bez lieliem datu izlases lielumiem ģenētikas pētījumi bieži nonāk strupceļā. Spējot analizēt vairāk nekā 30 000 ģenētisko variantu vairāk nekā 3000 cilvēkiem ar šizofrēniju un 3000 cilvēkiem bez tā, pētnieki varēja izdarīt secinājumus, pamatojoties uz datiem. Mazāks izlases lielums būtu padarījis šādus secinājumus neiespējamus.

Kaut arī lielākā daļa šizofrēnijas un bipolāru traucējumu ģenētisko cēloņu joprojām nav zināmi (pašreizējie pētījumi varētu veidot tikai aptuveni 30 procentus no ģenētiskā riska), pašreizējie pētījumi ir svarīgs ieguldījums mūsu reālajās zināšanās par to, kā šie traucējumi var izraisīt pēc gēnu variantiem. Turklāt šie jaunākie atklājumi daudzus nākamos gadus neradīs nekādu jaunu traucējumu ārstēšanu. Bet zinātnieki ir patiesi satraukti par atklājumiem, kas ir nedaudz reta lieta, runājot par ģenētikas pētījumiem.

Tā kā tiek veikti vairāk šādi ģenētikas pētījumi, man ir aizdomas, ka nākamajos gados mēs redzēsim vairāk līdzīgu pārrāvumu kā šis. Šie pētījumi ļauj mums tuvāk izprast dažus potenciālos šo apstākļu cēloņus, kas kādu dienu varētu pavērt ceļu uz jaunu ārstēšanu.