Vēl viens solis, lai atklātu šizofrēnijas ģenētiskos noslēpumus

Interesants jauns pētījums ir atklājis četrus specifiskus ģenētiskos variantus, kas liek domāt, ka šizofrēnija var nebūt viena slimība, bet gan atšķirīgu traucējumu grupa, kurai ir līdzīgi ārējie simptomi.

Pētnieki atklāja šo četru ietekmīgo gēnu variantu kodēšanas nozīmi, kas var liecināt par dažādiem šizofrēnijas apakštipiem. Tas ir, šizofrēnija var būt sarežģīts simptomu zvaigznājs, kas mainās atkarībā no pamatā esošā gēna varianta.

Jaunais pētījums (Kranz et al., 2016) pārbaudīja 48 cilvēkus ar psihotiskiem simptomiem un veica noteikta veida gēnu sekvencēšanu (eksomu sekvencēšanu), kas vērsta uz četriem specifiskiem gēniem - PTPRG, SLC39A13, TGM5 un ARMS / KIDINS220. Tikai piecpadsmit (15) no 48 pētījuma priekšmetiem (31,25 procenti) saturēja “retus vai jaunus missense kodēšanas variantus vienā vai vairākos no šiem gēniem”. Šie četri šizofrēnijas apakštipi, šķiet, atšķiras svarīgos veidos:

Apakšgrupas būtiski atšķīrās pēc svarīgām pazīmēm, tostarp: specifisks darba atmiņas deficīts PTPRG (n = 5); smagi negatīvi simptomi, globāls kognitīvais deficīts un slikta izglītības pakāpe, kas liecina par attīstības traucējumiem, SLC39A13 (n = 4); lēns apstrādes ātrums, bērnības uzmanības deficīta traucējumi un vieglāki TGM5 simptomi (n = 4); un globālie kognitīvie deficīti ar labu izglītības līmeni liecina par neirodeģenerāciju ARMS / KIDINS220 gadījumā (n = 5).

Pētnieki ierosina, ka tas varētu pavērt labāku izpratni par efektīvāku ārstēšanu cilvēkiem ar šizofrēniju, kuriem ir viens no šiem retajiem gēnu kodēšanas variantiem.

Īpaši ārstēšanas pieejas var lietderīgi pievērsties apstrādes ātrumam TGM5 nesējos, darba atmiņai PTPRG, cinka palielināšanai SLC39A13 un neiroprotekcijai ARMS / KIDINS220 nesējiem. Precīzas pieejas var informēt par zināšanām par šiem genotipiem, lai veicinātu ārstēšanu personām ar psihozēm.

Vai tas maina šizofrēnijas ārstēšanu?

Lai gan jaunie pētījumu rezultāti ir interesanti, maz ticams, ka tie drīz izraisīs būtiskas izmaiņas šizofrēnijas ārstēšanā.

Pacientiem būtu jāveic plaša (un dārga) šo četru specifisko gēnu kodēšanas variantu ģenētiskā pārbaude. Un pat tad dažām no tām šāda pārbaude palīdzētu. Tas ir tāpēc, ka pilnībā 70 procentiem pētījumā iesaistīto cilvēku nebija neviena no šiem kodēšanas variantiem, un tāpēc viņiem nepalīdzētu neviens no šiem ārstēšanas veidiem.

Pētnieku ieteikumi par ārstēšanu lielā mērā ir balstīti uz peles pētījumiem, nevis uz faktisko cilvēku pētījumiem. Lielākā daļa pētījumu ar pelēm neatkārtojas cilvēku pētījumos. Būtu nepieciešami daudzi cilvēku pētījumi, lai apstiprinātu, vai piedāvātās ārstēšanas metodes patiešām nāk par labu tiem, kuriem ir specifiski kodēšanas varianti.

Tāpat kā ar visiem pētījumiem garīgo slimību un gēnu jomā, arī šis pētījums sniedz aizraujošas norādes par šizofrēnijas un tās prekursoru sarežģītību. Bet tas joprojām nesniedz daudz praktiskas informācijas profesionāļiem vai viņu pacientiem ar šizofrēniju.

Atsauce

Kranz, TM un citi. (2016). Fenotipiski atšķirīgi psihozes apakštipi pavada jaunus vai retus variantus četros dažādos signālgēnos. EBioMedicine.