Pētnieki ID gēnu variācijas ADHD
Pētnieki ir atklājuši ģenētiskās variācijas, kas, šķiet, ietekmē svarīgus smadzeņu signālu ceļus, kas saistīti ar uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD).
Pediatrijas zinātnieki uzskata, ka atklājums varētu radīt jaunu ADHD ārstēšanas iespēju - traucējumu, kas ietekmē līdz pusmiljonam ASV bērnu.
"Vismaz 10 procentiem ADHD pacientu mūsu izlasē ir šie konkrētie ģenētiskie varianti," teica pētījuma vadītājs Hakons Hakonarsons, MD, Ph.D.
"Iesaistītie gēni ietekmē neirotransmiteru sistēmas smadzenēs, kas ir saistītas ar ADHD, un mums tagad ir šīs saites ģenētisks izskaidrojums, kas attiecas uz bērnu ar traucējumiem apakškopu."
Pētījums ir publicēts tiešsaistē Dabas ģenētika.
ADHD ir izplatīts, bet sarežģīts neiropsihiatrisks traucējums, kas tiek lēsts pat 7 procentiem skolas vecuma bērnu un mazākā procentuālā skaitā pieaugušo. Kopumā saskaņā ar federālo slimību kontroles un profilakses centru datiem 5,2 miljoniem ASV bērnu vecumā no 3 līdz 17 gadiem ir diagnosticēta ADHD.
Pastāv dažādi ADHD apakštipi, ar tādiem simptomiem kā īss uzmanības ilgums, impulsīva uzvedība un pārmērīga aktivitāte. Kaut arī faktiskais ADHD cēlonis nav zināms, traucējumi bieži notiek ģimenēs, un tiek uzskatīts, ka to ietekmē daudzi mijiedarbojošies gēni. Zāļu ārstēšana ne vienmēr ir efektīva, īpaši smagos gadījumos.
Pētnieki pētīja 1000 bērnu ar ADHD ģenētisko profilu, salīdzinot ar 4100 bērniem bez ADHD. Visi pētāmie bija Eiropas senču bērni.
Pētnieki meklēja kopiju skaita variācijas (CNV), kas ir DNS sekvenču dzēšana vai dublēšanās. Pēc tam viņi novērtēja šos sākotnējos atklājumus vairākās neatkarīgās kohortās, kas ietvēra gandrīz 2500 gadījumus ar ADHD un 9200 kontroles subjektiem.
Pētnieki identificēja četrus gēnus, kas tika mainīti starp bērniem ar ADHD. Visi gēni bija glutamāta receptoru gēnu saimes pārstāvji, un visspēcīgākais rezultāts bija gēns GMR5.
Glutamāts ir neirotransmiters, olbaltumviela, kas pārraida signālus starp smadzeņu neironiem.
"GMR gēnu ģimenes locekļi kopā ar gēniem, ar kuriem tie mijiedarbojas, ietekmē nervu transmisiju, neironu veidošanos un savienojumus smadzenēs, tāpēc fakts, ka bērniem ar ADHD, visticamāk, mainīsies šie gēni, pastiprina iepriekšējos pierādījumus, ka GRHD ceļš ir svarīgs ADHD gadījumā, ”sacīja Hakonarsons.
"Mūsu atklājumi nonāk līdz ADHD simptomu cēlonim bērnu ar šo slimību apakškopā."
"ADHD ir ļoti neviendabīgs traucējums, un ir ļoti svarīgi nošķirt dažādas ģenētisko mutāciju apakšgrupas, kas šiem bērniem piemīt," sacīja līdzautore Džozefīne Elija, MD.
Viņa piebilda, ka tūkstošiem gēnu var veicināt ADHD risku, taču nozīmīgs atklājums ir gēnu saimes noteikšana, kas ir atbildīga par 10 procentiem gadījumu.
Elia teica, ka fakts, ka viņu pētījumā identificēti gļotu varianti, kas saistīti ar glutamāta signalizāciju, atbilst pētījumiem ar dzīvnieku modeļiem, farmakoloģiju un smadzeņu attēlveidošanu, parādot, ka šiem ceļiem ir izšķiroša nozīme ADHD gadījumu apakškopā.
Viņa piebilda: "Šis pētījums ļaus izstrādāt jaunas terapijas, kas pielāgotas ADHD galveno cēloņu ārstēšanai. Tas ir vēl viens solis ceļā uz individuālu attieksmi pret bērna ģenētisko profilu. ”
Hakonarsons sagaida, ka šis pētījums noteiks posmu turpmākiem ar ADHD saistītu gēnu atklājumiem pa GMR signālu ceļiem.
Avots: Filadelfijas bērnu slimnīca
