5 galvenās psihiskās slimības, kas saistītas ar vienādām ģenētiskām variācijām
Saskaņā ar lielāko šāda veida pētījumu visā genomā, piecas galvenās garīgās slimības - depresija, bipolāri traucējumi, ADHD, šizofrēnija un autisms - ir izsekojamas pēc tām pašām iedzimtām ģenētiskām variācijām. Šīs variācijas veido 17–28 procentus no garīgo slimību riska.
Pētījums atklāja, ka vislielākā pārklāšanās ir starp šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem; vidēji smags bipolāriem un depresijas gadījumiem, kā arī ADHD un depresijas gadījumā; un zems starp šizofrēniju un depresiju.
"Tā kā mūsu pētījumā tika apskatīti tikai kopīgi gēnu varianti, visticamāk, ka kopējā traucējumu ģenētiskā pārklāšanās ir lielāka," sacīja Naomi Wray, Ph.D., Kvīnslendas Universitāte, Brisbena, Austrālija.
"Kopīgi varianti ar mazāku efektu, reti sastopami varianti, mutācijas, dublēšanās, dzēšana un mijiedarbība ar gēnu un vidi arī veicina šīs slimības."
Mantojamības pārklāšanās, ko varētu attiecināt uz kopīgām ģenētiskām variācijām, bija aptuveni 15 procenti starp šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem, apmēram 10 procenti starp bipolāriem traucējumiem un depresiju, apmēram 9 procenti starp šizofrēniju un depresiju un apmēram 3 procenti starp šizofrēniju un autismu.
"Šādi pierādījumi, kas nosaka kopīgu ģenētisko riska faktoru daudzumu starp tradicionālajām psihiatriskajām diagnozēm, palīdzēs mums virzīties uz klasifikāciju, kas būs uzticīgāka dabai," teica Bruce Cuthbert, Ph.D., NIMH Pieaugušo tulkošanas pētījumu un ārstēšanas attīstības nodaļas direktors.
Šī gada sākumā Psihiatriskās genomikas konsorcija (PGC) pētnieki - vairāk nekā 300 zinātnieku 80 pētījumu centros 20 valstīs - ziņoja par pirmajiem pierādījumiem par visu piecu traucējumu pārklāšanos.
Personām ar šiem traucējumiem, visticamāk, bija aizdomas par izmaiņām tajās pašās četrās hromosomu vietās. Pārklāšanās apjoms tomēr palika neskaidrs.
Jaunajā pētījumā pētnieki izmantoja to pašu genoma informāciju un lielāko pieejamo datu apjomu, lai aprēķinātu šo garīgo traucējumu risku. Viņi novērtēja, vai tos var attiecināt uz kādu no simtiem tūkstošu vietņu, kurās ģenētiskais kods mainās hromosomās.
Pētnieki meklēja ģenētisko variāciju līdzības starp tūkstošiem cilvēku ar katru slimību un salīdzināja tos ar kontrolēm, noskaidrojot, cik daudz katrs traucējumu pāris ir saistīts ar tiem pašiem ģenētiskajiem variantiem.
Jauni pierādījumi, kas saista šizofrēniju un depresiju, ja tie tiek atkārtoti, varētu būtiski ietekmēt diagnostiku un pētījumus, saka pētnieki. Viņi paredzēja redzēt lielāku pārklāšanos starp ADHD un autismu, taču pieticīgais šizofrēnijas un autisma savienojums saskan ar citiem jauniem pierādījumiem.
Atzinumi joprojām atstāj neizskaidrojamu lielu daļu no iespējamā mantotā ģenētiskā ieguldījuma traucējumos - un jo īpaši nepārmantotos ģenētiskos faktorus. Piemēram, parastās ģenētiskās variācijas veidoja 23 procentus no šizofrēnijas, bet dvīņu un ģimenes pētījumu pierādījumi liecina, ka tās kopējā pārmantojamība ir 81 procents.
"Ir iepriecinoši, ka ģenētiskā ieguldījuma garīgo traucējumu aplēses izseko tradicionālo ģimenes un dvīņu pētījumu vērtējumus. Pētījums norāda uz aktīvu gēnu atklāšanas nākotni garīgiem traucējumiem, ”sacīja Tomass Lehners, Ph.D., NIMH Genomikas pētījumu nodaļas vadītājs.
Avots: Dabas ģenētika
