MRI zīdaiņa vecumā var paredzēt autismu augsta riska bērniem

Pirmajā šāda veida pētījumā tika izmantota elektroniskā attēlveidošana, lai pareizi prognozētu 80 procentus augsta riska zīdaiņu, kuri vēlāk divu gadu vecumā atbildīs autisma kritērijiem.

Pētījums tika veikts ar zīdaiņiem ar vecākiem brāļiem un māsām ar autismu. Zinātnieki izmantoja smadzeņu mērījumus un datora algoritmu, lai precīzi prognozētu autismu pirms simptomu iestāšanās.

Pētījums ir pirmais, kas parāda, ka ir iespējams identificēt, kuriem zīdaiņiem - starp tiem, kuriem ir vecāki brāļi un māsas ar autismu - 24 mēnešu vecumā tiks diagnosticēts autisms.

"Mūsu pētījums rāda, ka agrīni smadzeņu attīstības biomarķieri varētu būt ļoti noderīgi, lai identificētu zīdaiņus, kuriem ir visaugstākais autisma risks, pirms parādās uzvedības simptomi," sacīja vecākais autors Džozefs Pivens, MD, Ziemeļkarolīnas Universitātes izcilais psihiatrijas profesors-Chapel Hill .

“Parasti agrāko autisma diagnozi var noteikt vecumā no diviem līdz trim gadiem. Bet zīdaiņiem ar vecākiem autisma brāļiem un māsām mūsu attēlveidošanas pieeja pirmajā dzīves gadā var palīdzēt prognozēt, kuri mazuļi, visticamāk, saņems autisma diagnozi 24 mēnešu laikā. "

Pētījums parādās žurnālāDaba.

Šajā pētījumu projektā piedalījās simtiem bērnu no visas valsts, un to vadīja Karolīnas Attīstības traucējumu institūta (CIDD) pētnieki Ziemeļkarolīnas universitātē (UNC), kur direktors ir Pivens.

Citas projekta klīniskās vietas bija Vašingtonas universitāte, Vašingtonas universitāte Sentluisā un Filadelfijas Bērnu slimnīca. Citi galvenie sadarbības partneri ir Makgila universitāte, Albertas universitāte, Minesotas universitāte, Čārlstonas koledža un Ņujorkas universitāte.

"Šo pētījumu nevarēja pabeigt bez lielas šo ģimeņu saistības, no kurām daudzas lidoja, lai būtu daļa no tā," sacīja pirmā autore Heather Hazlett, Ph.D., UNC Medicīnas skolas psihiatrijas docente un CIDD pētnieks.

"Mēs joprojām uzņemam ģimenes šim pētījumam, un mēs ceram sākt darbu pie līdzīga projekta, lai atkārtotu mūsu secinājumus."

Cilvēkiem ar autisma spektra traucējumiem (ASS) ir raksturīgs sociālais deficīts, un viņi demonstrē virkni rituālu, atkārtotu un stereotipisku uzvedību.

Tiek lēsts, ka vienam no 68 bērniem ASV attīstās autisms. Zīdaiņiem ar vecākiem brāļiem un māsām ar autismu risks var būt pat 20 no katrām 100 dzemdībām.

ASV ir aptuveni trīs miljoni cilvēku ar autismu un desmitiem miljonu visā pasaulē.

Neskatoties uz daudzajiem pētījumiem, pirms 24 mēnešu vecuma nav bijis iespējams identificēt tos, kuriem ir īpaši augsts autisma risks, kas ir agrākais laiks, kad var novērot ASD raksturīgās uzvedības īpašības un noteikt diagnozi lielākajai daļai bērnu.

Priekš šī Daba pētījumā Piven, Hazlett un pētnieki no visas valsts veica MRI skenēšanu zīdaiņiem sešu, 12 un 24 mēnešu vecumā.

Viņi atklāja, ka zīdaiņiem, kuriem attīstījās autisms, smadzeņu virsmas laukums palielinājās no sešiem līdz 12 mēnešiem, salīdzinot ar zīdaiņiem, kuriem bija vecāks brālis vai māsa ar autismu, bet paši 24 mēnešu vecumā neliecināja par šo stāvokli.

Paaugstināts virsmas laukuma pieauguma temps pirmajā dzīves gadā bija saistīts ar kopējā smadzeņu apjoma pieauguma ātruma palielināšanos otrajā dzīves gadā. Smadzeņu aizaugšana bija saistīta ar autistu sociālā deficīta parādīšanos otrajā gadā.

Iepriekšējie uzvedības pētījumi ar zīdaiņiem, kuriem vēlāk attīstījās autisms - kuriem bija vecāki brāļi un māsas ar autismu, atklāja, ka autismam raksturīga sociālā uzvedība parādās otrajā dzīves gadā.

Pēc tam pētnieki paņēma šos datus - smadzeņu tilpuma, virsmas laukuma, garozas biezuma sešu un 12 mēnešu vecumā un zīdaiņu dzimumu MRI un izmantoja datorprogrammu, lai noteiktu veidu, kā klasificēt zīdaiņus, kuri, visticamāk, atbilst autisma kritērijiem. 24 mēnešu vecumā.

Datorprogramma izstrādāja labāko algoritmu, lai to paveiktu, un pētnieki pielietoja algoritmu atsevišķam pētījuma dalībnieku kopumam.

Pētnieki atklāja, ka smadzeņu atšķirības 6 un 12 mēnešu vecumā zīdaiņiem ar vecākiem brāļiem un māsām ar autismu pareizi paredzēja astoņus no desmit zīdaiņiem, kuri vēlāk atbildīs autisma kritērijiem 24 mēnešu vecumā.

Zīdaiņus salīdzināja ar tiem zīdaiņiem ar vecākiem ASD brāļiem un māsām, kuri 24 mēnešu laikā neatbilda autisma kritērijiem.

"Tas nozīmē, ka mēs, iespējams, varam identificēt zīdaiņus, kuriem vēlāk attīstīsies autisms, pirms autisma simptomi sāk nostiprināties diagnozē," sacīja Penens.

Ja vecākiem ir bērns ar autismu un pēc tam ir otrais bērns, šāds tests var būt klīniski noderīgs, lai identificētu zīdaiņus, kuriem ir vislielākais risks saslimt ar šo stāvokli. Ideja būtu pēc tam iejaukties “iepriekš simptomātiski” pirms autisma raksturīgo simptomu parādīšanās.

Pēc tam pētījumos varētu sākt pārbaudīt iejaukšanās ietekmi uz bērniem periodā pirms sindroma parādīšanās un tad, kad smadzenes ir visvairāk kaļamas. Šādām iejaukšanās reizēm var būt lielākas iespējas uzlabot rezultātus nekā terapijai, kas sākta pēc diagnozes.

"Ievērojot to plašākā neirozinātnes pētījumu un ārstēšanas kontekstā, pašlaik neirodeģeneratīvo slimību jomā ir liels spiediens, lai varētu noteikt šo apstākļu biomarķierus pirms pacientu diagnosticēšanas laikā, kad ir iespējami preventīvi pasākumi," Piven teica.

"Piemēram, Parkinsona slimības gadījumā mēs zinām, ka pēc tam, kad cilvēkam tiek diagnosticēta diagnoze, viņi jau ir zaudējuši ievērojamu dopamīna receptoru daļu smadzenēs, padarot ārstēšanu mazāk efektīvu."

Piven teica, ka ideja ar autismu ir līdzīga; Kad autisms ir diagnosticēts kājas līdz trim gadiem, smadzenes jau ir sākušas būtiski mainīties.

"Mums nav bijis veids, kā atklāt autisma biomarķerus, pirms stāvoklis iestājas un simptomi attīstās," viņš teica.

"Tagad mums ir ļoti daudzsološi potenciālie klienti, kas liek domāt, ka tas faktiski var būt iespējams."

Avots: Ziemeļkarolīnas universitāte