Ģenētika var palīdzēt paredzēt, vai sindroms noved pie autisma vai psihozes

Bērniem ar DiGeorge sindromu, traucējumu, kam raksturīga vairāku gēnu dzēšana 22. hromosomā, ir ievērojami lielāks risks saslimt vai nu ar psihozi, vai ar autisma spektra traucējumiem. Bet līdz šim nav bijis nekādu iespēju paredzēt, kuru ceļu bērns ar Djordžu varētu iet.

Jaunā pētījumā Kalifornijas universitātes, Losandželosas (UCLA) un Pitsburgas universitātes pētnieki ir pirmie, kas piedāvā potenciālu veidu, kā noteikt šo noteikšanu pacientiem ar DiGeorge sindromu, kas pazīstams arī kā 22q11.2 dzēšanas sindroms. Viņi ziņo, ka ir izolētas specifiskas ģenētiskas atšķirības starp autisma slimniekiem un psihozēm.

No 30 līdz 40 procentiem cilvēku ar DiGeorge sindromu tiek diagnosticēti traucējumi autisma spektrā, un no 25 līdz 30 procentiem tiek diagnosticēti psihotiski traucējumi. Nelielam skaitam tiek diagnosticēts gan autisms, gan psihoze.

"Galu galā šāda veida informāciju varētu izmantot kā diagnostikas rīku, kas varētu ļaut pediatriem vai citiem klīnicistiem noteikt, kurš no šiem traucējumiem attīstīsies, lai varētu piemērot atbilstošu iejaukšanos - un piemērot pietiekami agri, lai tam būtu vislielākā ietekme," teica Dr. Kerija Bērdena, pētījuma vecākā autore, psihiatrijas un psiholoģijas profesore UCLA.

"Mēs zinām, ka agrīna iejaukšanās ir ļoti svarīga cilvēkiem, kuriem ir autisma vai psihozes risks."

DiGeorge sindroms ir otra visbiežāk sastopamā ģenētiskā anomālija pēc Dauna sindroma, kas skar aptuveni 1 no 2500 bērniem, kas dzimuši visā pasaulē. Bērniem ar DiGeorge bieži ir iegarenas sejas, mandeļu formas acis un neparastas ārējās ausis. Viņiem bieži ir aukslēju patoloģijas, ieskaitot aukslēju šķeltni, un viņiem ir paaugstināts sirds un asinsvadu defektu risks.

"Cerība ir tāda, ka galu galā mēs ar asins paraugu varētu identificēt personas, kurām ir kāds no traucējumiem," sacīja vadošā autore Maria Jalbrzikowski, Ph.D., kas bija pēcdoktorante Bearden laboratorijā, kamēr viņi veica pētījumu.

Pētījumam pētnieki paņēma asins paraugus no 46 UCLA pacientiem ar dzēšanu. Viņi arī paņēma asins paraugus no 66 kontroles subjektiem. Viņi analizēja paraugus, izmantojot jaunu metodi, ko izstrādājis UCLA ģenētiķis Steve Horvath, Ph.D., kas ļauj pētniekiem meklēt gēnu modeļus, kas ir saistīti viens ar otru.

Analīze noteica, vai specifiski gēnu ekspresijas modeļi ir saistīti ar psihozi vai autismu.

Vidēji cilvēkiem ar DiGeorge sindromu un psihozi bija 237 gēni, kas parādīja atšķirīgu modeli nekā to cilvēku gēni, kuriem bija sindroms, bet kuriem nebija psihozes. Lielākā daļa šo gēnu bija saistīti ar gēnu ekspresijas regulēšanu; tas ir, attīstās veids, kā indivīds galu galā tiek lasīts.

"Ja trūkst vienas DNS daļas, šķiet, ka tā rada pakārtotus efektus, un citas funkcijas tiek traucētas," sacīja Bērdens.

Pētnieki salīdzināja ar psihozi saistītos gēnus UCLA grupā ar DiGeorge sindroma slimniekiem ar psihozi ar tiem 180 Nīderlandes pacientu paraugiem, kuriem bija diagnosticēta šizofrēnija, bet kuriem nebija sindroma. Viņi atrada septiņu gēnu pārklāšanos.

"Šis atklājums ir patiešām svarīgs, jo tas sniedz pierādījumu tam, ka izmainīti gēnu ekspresijas modeļi cilvēkiem ar DiGeorge sindromu un psihozi tiek dalīti ar cilvēkiem, kuriem diagnosticēta šizofrēnija, bet kuriem nav dzēšanas," sacīja Bērdens. "Tiek ietekmēti tie paši ceļi."

Septiņiem gēniem, kas pārklājas, ir nozīme augļa smadzeņu attīstībā, kas liek domāt, ka psihoze var rasties agrīnās smadzeņu attīstības stadijās, sacīja Bērdens.

DiGeorge sindroma pacienti ar autismu no kolēģiem bez autisma atšķīrās ar 86 gēnu izpausmi, kas, iespējams, ir iesaistīti imūnsistēmas attīstībā.

Secinājumi tiek publicēti žurnālā PLOS ONE.

Avots: UCLA