Autisma bērnu brāļiem un māsām konstatēta valodas kavēšanās
Jauni pētījumi atklāj, ka bērniem ar autismu brāļiem un māsām biežāk kavējas valoda, kas liecina, ka viņus var ietekmēt arī slimības ģenētika.
Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas pētnieki Sentluisā vadīja pētījumu, kas ne tikai identificēja valodas kavēšanos brāļiem un māsām, bet arī citas smalkas traucējuma īpašības. Kaut arī īpašību maigais raksturs nebija pietiekami spēcīgs, lai noteiktu autisma diagnozi, pētījums atklāja, ka tie bija ievērojami augstāki autistu bērnu brāļiem un māsām, salīdzinot ar vispārējo populāciju - līdzvērtīgi vienam piektajam brālim vai māsai.
"Viegli simptomi, ko sauc par kvantitatīvām īpašībām, var būt mulsinoši pētījumi, kas salīdzina bērnus ar autismu ar viņu brāļiem un māsām," saka pētījuma galvenais autors Džons N. Konstantīno, MD.
"Pētnieki pieņem, ka viens bērns ir skarts, bet otrs nav, bet mūsu atklājumi liecina, ka, lai gan vienam bērnam var būt autisms, bet otram nav, ļoti iespējams, ka abus bērnus zināmā mērā ietekmē gēni, kas veicina autismu."
Pētījums arī atklāja, ka meitenes var būt nedaudz vairāk ietekmētas, nekā tika domāts iepriekš. Kaut arī dažām no sievietēm un māsām bija pilnvērtīgi autisma spektra traucējumi, daudzi tika identificēti ar smalkākām īpašībām, sacīja pētnieki.
Īpaši šis pētījums atklāja, ka zēnu autisma līmenis bija aptuveni ik pēc trim katrām divām skartajām meitenēm. Iepriekš tika uzskatīts, ka četras reizes vairāk zēnu ir traucējumi, salīdzinot ar meitenēm.
"Dzimumu atšķirība var nebūt tik izteikta, kā mēs kādreiz domājām," saka Constantino. “Ja mēs paļaujamies tikai uz profesionālu autisma diagnozi, lai noteiktu, kurš ir skarts, tad zēnu skaits ievērojami pārsniedz meitenes. Bet var gadīties, ka daudzas meitenes tiek palaistas garām. ”
Dati pētījumam tika iegūti no Interactive Autism Network, tiešsaistes reģistra, kurā ir vairāk nekā 35 000 dalībnieku, kuri dalās ar informāciju, lai palīdzētu uzlabot autisma izpēti. Komanda pētījumam identificēja 3000 ASV bērnus, un vecākiem tika lūgts sniegt informāciju par saviem bērniem, izmantojot Vašingtonas universitātē izstrādāto aptauju Sociālās atsaucības skala, kurā identificētas pazīmes, kas saistītas ar autismu un autisma spektra traucējumiem, piemēram, Aspergera sindromu un Pervazīvās attīstības traucējumiem. .
Statistika liecina, ka apmēram 10 procentiem bērnu ar autismu ir ģenētiskas mutācijas, kas, domājams, noved pie traucējumiem. Citiem parastās gēnu variācijas nedaudz palielina slimības potenciālu.
"Tas nav nosacījums par visu vai neko," saka Constantino. "Kad mēs aplūkojam tikai pilnīgu iedzimto pazīmju sindromu, mums pietrūkst daudz cilvēku, kuriem varētu būt ģenētiskā uzņēmība un smalkie autisma aspekti. Citiem vārdiem sakot, daudziem spektra bērnu brāļiem un māsām ir būtiskas, subklīniskas autisma iezīmes, taču kāda iemesla dēļ viņi nekad faktiski neizveido šo traucējumu. ”
Starp brāļiem un māsām atklājumi atklāja, ka 20 procentiem dzīves sākumā bija diagnosticēta valodas kavēšanās vai runas problēmas, un pusei no viņiem bija runas īpašības, kas pēc būtības bija autiskas.
Citi atklājumi atklāja, ka ģimenēs, kurās pastāv tikai viens bērns ar autismu, biežāk brāļiem un māsām nav pierādījumu par kvantitatīvām īpašībām.
Constantino piebilda, ka, lai arī tiem, kurus smagi skāruši autisma spektra traucējumi, reti ir savi bērni, tie, kurus ietekmē kvantitatīvas autisma pazīmes, parasti paši izaug par vecākiem. Izpratne par to, kā vislabāk prognozēt pārnešanas modeļus ģimenēs, un noteiktu specifiskos ģenētiskos un vides faktorus, kas ir šo modeļu pamatā, varētu dot cerību uz jaunām, efektīvākām iejaukšanās darbībām, kuras varētu izmantot skarto bērnu agrīnā dzīvē.
Secinājumi tiek parādīti tiešsaistē un tiks publicēti 2005. Gada novembra numurā American Journal of Psychiatry.
Avots: Vašingtonas universitāte Sentluisā, Medicīnas skola
