Reti ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar šizofrēniju
Daudzi no šiem pašiem ģenētiskajiem bojājumiem iepriekš bija saistīti ar autisma spektra traucējumiem (ASD). Atzinums sniedz vairāk pierādījumu tam, ka vairākas retas ģenētiskas izmaiņas var veicināt šizofrēniju un citus smadzeņu traucējumus.
Šis atklājums arī liek domāt, ka klīniskā DNS (genoma mēroga mikroelementu) pārbaude var būt noderīga, lai demizificētu šizofrēniju, kas ir viena no vissarežģītākajām un stigmatizētākajām cilvēku slimībām.
Jaunajā pētījumā zinātnieki analizēja 459 šizofrēnijas slimnieku Kanādas pieaugušo DNS, lai identificētu visas iespējamās klīniskās nozīmes retās ģenētiskās izmaiņas.
"Mēs atradām ievērojamu skaitu lielu retu izmaiņu hromosomu struktūrā, par kurām pēc tam ziņojām pacientiem un viņu ģimenēm," sacīja Anne Bassett, MD, CAMH Klīniskās ģenētikas pētījumu programmas direktore un Kanādas pētniecības priekšsēdētāja šizofrēnijas ģenētikas un genomisko traucējumu jautājumos. Toronto universitātē.
"Kopumā mēs sagaidām, ka līdz pat astoņiem procentiem no šizofrēnijas daļēji var izraisīt šādas ģenētiskas izmaiņas - tas nozīmē aptuveni vienu no katriem 13 cilvēkiem ar šo slimību." Tie ietver vairākus jaunus šizofrēnijas atklājumus, tostarp bojājumus 2. hromosomā.
Pētnieki arī izstrādāja sistemātisku pieeju, lai palīdzētu atklāt un analizēt jaunas, mazākas retas ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar šizofrēniju, kas sniedz desmitiem jaunu vadošo vietu zinātniekiem, kuri pēta šo slimību.
"Mēs varējām noteikt mazākas izmaiņas hromosomu struktūrā, kurām var būt nozīmīga loma šizofrēnijas gadījumā - un ka tās bieži vien satur vairāk nekā vienu gēnu vienam cilvēkam ar šo slimību," piebilda Basets, kurš ir arī klīnicists zinātnieks Kempbelā. Ģimenes garīgās veselības pētījumu institūts.
“Virzoties uz priekšu, mēs varēsim izpētīt kopīgos ceļus, kurus ietekmē šīs dažādās ģenētiskās izmaiņas, un pārbaudīt, kā tie ietekmē smadzeņu attīstību - jo vairāk mēs zinām par to, no kurienes rodas slimība, jo vairāk iespēju būs jaunu ārstēšanas metožu izstrādei. ”
Vairāki gēni un ceļi, kas identificēti šajā šizofrēnijas pētījumā, ir saistīti arī ar ASD. Tas ietver lielas retas izmaiņas hromosomu struktūrā, kurām var būt klīniska nozīme.
"Mēs esam redzējuši panākumus klīniskajā mikroelementu testēšanā, izprotot ASD ģimenēm, un mēs domājam, ka tas pats varētu attiekties arī uz šizofrēniju," piebilda līdzautors Stephen Scherer, Ph.D., TCAG direktors un University of University. Toronto McLaughlin centrs.
Pētījums ir publicēts pašreizējā Cilvēka molekulārā ģenētika.
Avots: Cilvēka molekulārā ģenētika
