Pētījumā tiek atklāti 1. kopējie ADHD ģenētiskie riska faktori
Līdz šim lielākajā uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) ģenētiskajā pētījumā starptautiska pētījumu grupa ir atklājusi pirmos kopējos ar traucējumiem saistītos ģenētiskos riska faktorus.
Secinājumi tiek publicēti žurnālā Dabas ģenētika.
"Šis pētījums ir ļoti svarīgs solis, lai sāktu izprast ADHD ģenētisko un bioloģisko pamatu," sacīja profesore Anita Thapar no Kārdifas universitātes Velsā, kura vada ADHD pētījumu grupu Psihiatriskās genomikas konsorcija ietvaros.
“Ģenētiskā riska variantiem, kas saistīti ar šo stāvokli, ir nozīmīga loma ar smadzenēm saistītos un citos galvenajos bioloģiskajos procesos. Nākamais solis ir precīzi noteikt šo gēnu lomu ADHD, lai palīdzētu mums informēt labākas ārstēšanas metodes, lai atbalstītu tos, kurus skāris stāvoklis. ”
Pētījumam pētnieku grupa analizēja vairāk nekā 20 000 cilvēku ar ADHD un vairāk nekā 35 000 personu, kas nav ADHD, ģenētiskos datus.
"Mēs identificējām 12 genomiskos reģionus, kuros cilvēki ar ADHD atšķīrās salīdzinājumā ar indivīdiem, kurus tas neietekmē, un vairāki no šiem reģioniem atrodas gēnos vai to tuvumā, ar zināmu saistību ar bioloģiskiem procesiem, kas saistīti ar veselīgu smadzeņu attīstību," sacīja pētījuma asociētā Dr. atrodas Kārdifas universitātes MRC Neiropsihiatriskās ģenētikas un genomikas centrā.
Turpmākās analīzes atklāja, ka ADHD ģenētiskais risks ir kopīgs ar citu psihisku un fizisku traucējumu risku, tostarp depresiju, aptaukošanos, 2. tipa cukura diabētu un zemāku “labā” ABL holesterīna līmeni.
Pētnieki arī atklāja, ka diagnosticētajai ADHD, šķiet, ir daudz tāda paša ģenētiskā fona kā ADHD iezīmēm, piemēram, neuzmanība un nemierīgums, kuras var izmērīt vispārējā populācijā.
Strādājot ar Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE) un Austrālijas Kvīnslendas Medicīnas pētījumu institūta (QIMR) pētniekiem, viņi salīdzināja diagnosticēta ADHD ģenētisko risku ar ģenētiskajiem marķieriem, kas saistīti ar ADHD pazīmēm vairāk nekā 20 000 bērnu, un atrada augsta korelācija starp abiem - aptuveni 97 procenti.
"Korelācija starp šīm diezgan atšķirīgajām ADHD definīcijām liek domāt, ka klīniski diagnosticēta ADHD var būt smags nepārtraukta simptomu sadalījuma rezultāts vispārējā populācijā," teica Martins.
Sadarbība sastāvēja no Eiropas, Ziemeļamerikas un Ķīnas pētījumu grupām, kas ietilpst Psihiatriskās genomikas konsorcijā (PGC), kā arī pētniekiem no Lundbekas fonda iniciatīvas integratīviem psihiatriskiem pētījumiem (iPSYCH) Dānijā.
“Šis ir nozīmīgs pētījums, jo tajā iesaistīti pacienti no visas pasaules. Šis lielais pacientu paraugu skaits ADHD trūkst, tas nozīmē, ka mūsu izpratne par ADHD ģenētiku ir atpalikusi no fiziskiem traucējumiem un citiem psihiskiem traucējumiem, piemēram, šizofrēnijas un depresijas, ”sacīja Thapar.
Pētnieki saka, ka, lai arī šajā pētījumā noteiktie 12 genomiskie signāli ir svarīgi, tie uztver tikai ļoti nelielu ADHD riska daļu. Kopumā kopējie ģenētiskie faktori veidoja aptuveni 22 procentus no ADHD riska.
Turpmākajos pētījumos tiks aplūkota arī citu ģenētiskā riska avotu loma, piemēram, retākas ģenētiskās izmaiņas, kā arī vides faktori.
Avots: Kārdifas universitāte
