Jauni pierādījumi par autismu

Zinātnieki ziņo par jauniem atklājumiem autisma avota noteikšanai.

Pašlaik, lai arī pētījumi ir parādījuši, ka vairāku gēnu mutācijas ir saistītas ar smadzeņu attīstības traucējumiem, autisma avots joprojām nav noteikts.

Tagad jaunie pētījumi ir atklājuši divus papildu gēnus, kas varētu būt saistīti ar autismu. Turklāt tiek uzskatīts, ka iedarbība uz vidi ir faktors starp cilvēkiem ar augstu risku.

Tiek lēsts, ka vienam no 110 ASV bērniem ir autisms, kas ietekmē uzvedību, sociālās prasmes un komunikāciju.

Slimības risks ir lielāks skartā bērna brāļiem un māsām nekā vispārējā populācijā, kas norāda, ka autisms var būt iedzimts, paskaidroja pētījuma līdzautore Ning Lei, PhD, pētniece Prinstonas universitātē un Progresīvo pētījumu institūtā.

Dr Lei un viņas kolēģi analizēja Autisma ģenētisko resursu apmaiņas (AGRE) datus par 943 ģimenēm, no kurām lielākajai daļai bija vairāk nekā viens bērns, kuram diagnosticēts autisms un kuriem tika veikta ģenētiskā pārbaude.

Izmeklētāji salīdzināja 25 gēnu mutāciju izplatību AGRE ģimenēs ar kontrolgrupu, kurā bija 6 317 indivīdi bez attīstības vai neiropsihiatriskām slimībām.

Dr. Lei grupa identificēja mutācijas četros gēnos AGRE ģimenēs. Ir pierādīts, ka divi no iepriekšējiem gēniem ir saistīti ar autismu un bieži ir saistīti ar nervu sinapses veidošanos vai uzturēšanu - savienojuma punktu starp atsevišķiem neironiem.

Viens no jaunajiem identificētajiem gēniem bija neironu šūnu adhēzijas molekula 2 (NCAM2). NCAM2 tiek izteikts cilvēka smadzeņu hipokampā - reģionā, kas iepriekš bija saistīts ar autismu.

"Kaut arī NCAM2 gēna mutācijas tika atklātas nelielai daļai bērnu, kurus mēs pētījām, ir aizraujoši, ka šis atklājums turpina konsekventu stāstu - ka daudzi ar autismu saistītie gēni ir saistīti ar nervu sinapses veidošanos vai darbību, ”Dr Lei teica.

"Šādi pētījumi sniedz pierādījumus tam, ka autisms ir ģenētiski pamatota slimība, kas ietekmē nervu savienojamību."

Pētnieki pieļauj hipotēzi, ka ievērojamai daļai bērnu ar autismu tiks parādīta mutācija vienā vai vairākos no daudzajiem gēniem, kas nepieciešami normālai sinapses darbībai.

Pētījums arī parādīja, ka dažiem autisma bērnu vecākiem un brāļiem un māsām ir NCAM2 mutācija, bet viņiem pašiem nav traucējumu.

Tas liek domāt, ka citi vides vai ģenētiskie faktori ir iesaistīti autisma izraisīšanā uzņēmīgiem indivīdiem.

"Šie rezultāti palīdz sabiedrībai saprast, ka autisms ir ļoti sarežģīts traucējums, līdzīgi kā vēzis," sacīja Dr Lei, "un neviens no gēniem vai gēnu vidē, visticamāk, nav cēlonis vairumā gadījumu."

Avots: Amerikas Pediatrijas akadēmija

!-- GDPR -->