Liels pētījums pievieno jaunus pierādījumus psihisko traucējumu ģenētiskajai kartei

Jauns starptautisks pētījums, kurā piedalījās aptuveni 230 000 pacientu, ir identificējis 109 ģenētiskos variantus, kas saistīti ar astoņiem psihiskiem traucējumiem: autismu, uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD), šizofrēniju, bipolāriem traucējumiem, depresiju, obsesīvi kompulsīviem traucējumiem (OCD) un Tourette sindromu.

Pētnieki analizēja šo traucējumu kopīgo ģenētisko bāzi un definēja trīs ļoti ģenētiski saistītu traucējumu grupas:

• tie, kuriem raksturīga piespiedu uzvedība (anorexia nervosa, obsesīvi-kompulsīvi traucējumi);
• garastāvokļa un psihotiski traucējumi (bipolāri traucējumi, smaga depresija un šizofrēnija) un;
• agri sākušies neiroloģiski attīstības traucējumi (autisma spektra traucējumi, ADHD un Tourette sindroms).

Pētījums, kas publicēts žurnālā Šūna, pievieno jaunus pierādījumus psihiatrisko stāvokļu ģenētiskajai kartei.

“Tiem traucējumiem, kas uzskaitīti vienā grupā, parasti ir vairāk kopīgu riska ģenētisko faktoru nekā ar citām grupām. Turklāt mēs redzējām, ka šīs grupas, kas izveidotas, pamatojoties uz ģenētiskajiem kritērijiem, atbilst klīniskajam iznākumam, ”sacīja Barselonas Universitātes Ģenētikas, mikrobioloģijas un statistikas katedras profesors un Barselonas Universitātes Neiroģenētikas pētniecības grupas vadītājs Dr. Bru Kormands. Spānija.

“Tomēr jaunajā pētījumā nav uzsvars likts uz gēniem, kas ir kopīgi noteiktas grupas locekļiem, bet gan uz gēniem, kuriem ir vislielākais traucējumu skaits.

"Tas ir, tie faktori, kas kaut kādā veidā dotu vietu" jutīgām "smadzenēm, kuras, visticamāk, cieš no jebkādiem psihiskiem traucējumiem. Un tas, ka tas varētu būt viens vai otrs traucējums, būtu atkarīgs no konkrētiem ģenētiskiem faktoriem, neaizmirstot par vides faktoriem, ”sacīja Kormands.

Apmēram 25% pasaules iedzīvotāju ietekmē kāda veida psihiski stāvokļi, kas ietekmē intelektuālās spējas, uzvedību, emocijas (afektivitāti) un sociālās attiecības. Daudziem psihiskiem traucējumiem ir blakusslimības, un pacientam ir diezgan liela iespējamība, ka viņa dzīves laikā ir vairāk nekā viens traucējums.

Saskaņā ar secinājumiem, gēns, ko sauc par DCC gēnu un kas ir saistīts ar nervu sistēmas attīstību, ir riska faktors visiem astoņiem pētītajiem traucējumiem. Arī RBFOX1 gēns, kas regulē daudzu gēnu splicēšanu, ir iesaistīts septiņos no astoņiem traucējumiem.

Turklāt ADHD un depresijai ir kopīgi 44% no tiem ģenētiskā riska faktoriem, kas ir izplatīti vispārējā populācijā. Attiecībā uz šizofrēniju un bipolāriem traucējumiem šie skaitļi sasniedz 70%.

"Šie rezultāti palīdz cilvēkiem ar ADHD, lai viņi varētu saprast traucējumus un arī to, kāpēc viņi var cieš no depresijas biežāk," teica pētnieks Dr Josep Antoni Ramos-Quiroga.

"Turklāt tie ir jauni zinātniski pierādījumi, ka ADHD var pastāvēt visu dzīvi un būt pieaugušajiem. Mēs ceram, ka tas palīdzēs mazināt sociālo stigmu attiecībā uz ADHD un citām garīgām slimībām.

"Tagad mēs zinām, ka šo situāciju attiecībā uz psihiskiem traucējumiem daļēji var izskaidrot ar ģenētiku. Tāpēc attiecībā uz kādu cilvēku ar ADHD mēs varam novērtēt ģenētisko risku, lai attīstītu citus traucējumus, no kuriem viņš / viņa vēl necieš, piemēram, no narkotiku atkarības, un veikt profilaktiskus pasākumus, ja risks ir augsts. Tomēr šīs prognozes ir tikai varbūtības un nav pilnībā determinējošas. ”

Izņemot genomiku, pētījumā tika aplūkota arī gēnu ekspresijas ietekme telpā (kuri orgāni, specifiski smadzeņu reģioni, audi un pat šūnas izsaka slimības gēnus) un laikā (kādā indivīda attīstības fāzē šie aktivizējas).

Viens no visatbilstošākajiem pētījuma atklājumiem atklāj, ka tie gēni, kas ir vairāk nekā viena traucējuma riska faktori, grūtniecības otrajā trimestrī parasti ir aktīvi, sakrītot ar izšķirošo nervu sistēmas attīstības posmu.

Dīvainā kārtā dažas ģenētiskās variācijas var darboties kā ģenētiski riska faktori noteiktā traucējumā, bet citos gadījumos tām ir aizsargājoša iedarbība.

“Pētījumā mēs identificējām vienpadsmit genoma apgabalus, kuros iedarbība ir pretrunā dažādos traucējumu pāros; tas ir, vienā gadījumā aizsardzība un otrā gadījumā uzņēmība, ”sacīja pētnieks Dr Raquel Rabionet no Barselonas Universitātes Bioloģijas fakultātes un Biomedicīnas institūta (IBUB).

"Tam varētu būt jēga dažos gadījumos, kad ADHD gadījumā būtu ģenētisks variants ar pretēju iedarbību - traucējumi, kas parasti saistīti ar aptaukošanos, un anoreksiju.

“Tomēr attiecībā uz neiroloģiskās attīstības traucējumiem, piemēram, autismu un šizofrēniju, ir ģenētiski varianti ar pretēju iedarbību un citi, kas darbojas tajā pašā virzienā. Tas liek domāt, ka psihisko traucējumu ģenētika ir sarežģītāka, nekā mēs domājām, un mēs joprojām esam tālu no šīs mīklas atrisināšanas. ”

Avots: Barselonas universitāte