Ģenētiskā saikne starp ģimenes locekļiem ar autismu un valodas traucējumiem
Jauni pētījumi parāda ģenētisku saikni starp indivīdiem ar autismu un ģimenes locekļiem ar īpašām runas un valodas grūtībām, kuras citādi nav izskaidrojamas ar kognitīvām vai fiziskām problēmām.
Pētnieki atzīmē, ka gēni šaurā divu hromosomu reģionā, kas ir atbildīgi par mutiskās un rakstiskās valodas traucējumiem, var novest pie tā, ka vienam ģimenes loceklim attīstās autisms, bet citam - tikai valodas grūtības.
Specifiski valodas traucējumi ir viens no visbiežāk sastopamajiem mācīšanās traucējumiem, kas ietekmē aptuveni 7 procentus bērnu. To neuzskata par autisma spektra traucējumiem.
Autisms nacionāli ietekmē katru 88 bērnu - apmēram pusei no viņiem ir zināma valodas pasliktināšanās.
"Šajā ģimenes grupā mēs cenšamies atrast ģenētiskos faktorus, kas tos varētu savienot," sacīja projekta vadītāja Dr. Linda Brzustoviča, Rutgersas profesore un Ģenētikas katedras priekšsēdētāja. "Šis pētījums ir svarīgs, jo ir grūti saprast autismu, līdz atrodam iespējamos iesaistītos gēnus."
Kaut arī zinātnieki neuzskata, ka ir viens atsevišķs gēns, kas izraisa autismu, bet gan vairāki gēni, kas palielina risku, pētnieki strādā, lai identificētu ģenētiskos modeļus šajās ģimenēs, lai palīdzētu labāk izprast mehānismus, kas izraisa autismu.
Pētījuma laikā 79 ģimenes, kurās bija viens bērns ar autismu un vismaz viens ar specifiskiem valodas traucējumiem, mājās veica plašu pārbaudi. Papildus asins paraugu ņemšanai ģenētiskai pārbaudei ģimenes locekļiem, tostarp vecākiem, bērniem un vecvecākiem, un dažos gadījumos pat onkuļiem, tantēm un māsīcām tika veiktas vairākas pārbaudes, lai novērtētu gramatiku, vārdu krājumu un valodas apstrādi.
"Mūsu rezultāti norāda, ka mūsu pētāmo ģimeņu grupā ir kopīgi DNS modeļi un redzamas uzvedības pazīmes," sacīja Džūdija Flaka, Ph.D., asociētā pētījumu profesore, kas strādā pie pētījuma ar Brzustoviču.
Pētnieki arī atrada spēcīgus pierādījumus par ģenētisko saikni obsesīvi-kompulsīvas, atkārtotas uzvedības un sociālās mijiedarbības prasmju, citu ar autismu saistītu simptomu jomā.
Pēc Brzustoviča domām, nākamais solis būs secība visā pētījumā iesaistīto genomā, lai noskaidrotu, vai zinātnieki var identificēt kādus specifiskus gēnus vai mutācijas, kas kopumā ir kopīgas.
Pētnieku grupa pēdējās desmitgades laikā ir pētījusi autisma ģenētisko ietekmi uz ģimenēm.
"Tas ir tikai sākums," sacīja Bžustovičs. "Mēs atrodam pierādījumus par ģenētisko līdzību ar cerību, ka varēsim noteikt mērķus, kas varētu reaģēt uz farmakoloģisko ārstēšanu."
Avots: American Journal of Psychiatry
