Identificēta gēnu mutācija, kas saistīta ar šizofrēniju
Pēc ģimenes locekļu izpētes ar augstu garīgo slimību līmeni Džona Hopkinsa universitātes pētnieki uzskata, ka gēna Neironal PAS domēna proteīns 3 (NPAS3) mutācija kaut kādā veidā ir saistīta ar tādu garīgo slimību kā šizofrēnija attīstību.
Ir zināms, ka NPAS3 ir atbildīgs par veselīgu neironu konsekventu attīstību, īpaši hipokampā - šizofrēnijas skartajā smadzeņu zonā.
Starp atsevišķiem vienas ģimenes pārstāvjiem tika atklāta nenormāla šī gēna mutācija - šī mutācija izraisīja NPAS3 nepareizu darbību, kas kaitēja smadzeņu attīstībai.
Pētnieki uzskata, ka, pētot NPAS3 bioloģisko lomu, tiks noskaidrots, kā citi gēni var būt atbildīgi arī par garīgām slimībām, piemēram, šizofrēniju.
“Izpratne par šizofrēnijas molekulārajiem un bioloģiskajiem ceļiem ir spēcīgs veids, kā veicināt tādu ārstniecības līdzekļu izstrādi, kuriem ir mazāk blakusparādību un kas darbojas labāk nekā pašlaik pieejamās ārstēšanas metodes. Mēs noteikti varētu izmantot labākas zāles, ”sacīja vadošais autors Frederiks C. Nucifora juniors, Ph.D., D.O., M.H.S.
Pētnieki savāca un analizēja asins paraugus no 34 pacientiem ar šizofrēniju vai šizoafektīviem traucējumiem, lai pētītu viņu DNS. Katrs dalībnieks nāca no ģimenes ar garīgu slimību vēsturi. Zinātnieki koncentrējās uz cilvēku ar NPAS3 mutāciju meklēšanu.
Viņi galu galā atrada vienu personu un veica asins analīzes šīs ģimenes locekļiem, tostarp diviem vecākiem un četriem pieaugušiem bērniem.
Secinājumi atklāja, ka mātei, kurai ir šizofrēnija, kā arī diviem viņas bērniem ar vienādiem traucējumiem un vēl vienam, kas cieš no depresijas, visiem bija vienādas mutācijas ar NPAS3.
Cenšoties noskaidrot, vai šai specifiskajai mutācijai ir kāda ietekme uz to, kā NPAS3 parasti jādarbojas, pētnieki veica vēl vienu eksperimentu. Zinātnieki traukā audzēja neironus ar gan mutētām, gan normālām gēna versijām un vēroja, vai nav būtisku atšķirību.
Viņi atklāja, ka parastajai gēna versijai ir ļoti ilgi pagarinājumi, kas ļauj tai izveidot labus neironu savienojumus ar citām šūnām, savukārt mutācijas versijai ir daudz īsāki pagarinājumi.
"Mēs parādījām, ka mutācija patiešām maina NPAS3 darbību, ar potenciāli kaitīgu ietekmi neironos. Nākamais solis ir precīzi noskaidrot, kā ģenētiskie traucējumi maina neironu darbību un kā šie patoloģiskie neironi ietekmē smadzeņu plašāku darbību, ”sacīja Nucifora.
Ziņojums tiek publicēts žurnālā Molekulārā psihiatrija
Avots: Molekulārā psihiatrija
