Lielākā daļa cilvēku vēlas uzzināt savas ģenētikas noslēpumus

Ja pētnieks, izmantojot jūsu ģenētiskos datus, uzdurās rādītājam, ka jums draud nopietna novēršama vai ārstējama slimība, vai vēlaties uzzināt? Ja tā, jūs esat spēcīgā kompānijā. Jauna aptauja rāda, ka 98 procenti cilvēku šajā scenārijā vēlētos saņemt informāciju par slimības draudiem.

Gandrīz 7000 cilvēku pētījums, kas tika veikts pēc paziņojuma, ka Genomics England līdz 2017. gadam veiks 100 000 genomu secību, sāk atbilstošu un notiekošu sarunu par to, kā tiek izmantoti mūsu genomiskie dati.

"Ātras, efektīvas ģenētiskās sekvencēšanas parādīšanās pēdējās desmitgades laikā ir pārveidojusi medicīnisko izpēti, un nākotnē tā varētu mainīt klīnisko aprūpi," saka Dr. Anna Midltone, pirmā autore no Wellcome Trust Sanger institūta.

“Politikai, kas attiecas uz ģenētisko datu izmantošanu pētniecībā un klīniskajā vidē, jābūt vērstai uz sabiedrības, pacientu, klīnicistu, ģenētiskās veselības profesiju un genomikas pētnieku viedokli un pieredzi. Šis pētījums ir pirmais solis, lai informētu cilvēkus par jautājumiem un apkopotu viņu atbildes. ”

Rezultāti tika iegūti no 75 pasaules valstīm. Lielākā daļa dalībnieku vēlējās saņemt informāciju par nopietniem apstākļiem, pat ja slimības attīstības risks bija tik zems kā viens procents. Tomēr mazāk cilvēku bija ieinteresēti saņemt rezultātus par mazāk nopietniem apstākļiem.

"Kad mēs vaicājām pacientiem un ģimenēm, cik daudz viņi vēlas uzzināt par savu ģenētisko informāciju, viņu tūlītējā reakcija bija tāda, ka neatkarīgi no tā, kādu informāciju pētnieki vai klīnicisti uzzināja, viņi arī gribēja zināt," saka Alastair Kent OBE, Lielbritānijas Ģenētiskās alianses direktors labdarība, kas darbojas, lai uzlabotu ģenētisko traucējumu skarto cilvēku dzīvi.

“Bet nevar būt viena izmēra, kas derētu visiem. Mums jāpārliecinās, vai ir pieejams pietiekams daudzums informācijas un atbalsta, lai ļautu personām apzināti izvēlēties, kas ir piemērots viņu situācijai. Mums jāatceras, ka šī informācija pieder indivīdam, un viņiem jāspēj pašiem izlemt, ko viņi dara, un nezināt par savu veselību - tas nozīmē, ka mums jāsāk domāt par to, kā to var atpazīt. "

No aptaujātajām interešu grupām ģenētiskās veselības speciālisti piecas reizes biežāk nekā citas grupas uzskatīja, ka nevajadzētu dalīties ar nejaušiem atklājumiem (rezultātiem, kas nav pētījuma galvenā uzmanība, bet kuriem var būt klīniska nozīme). Gan ģenētiskās veselības profesionāļi, gan genomikas pētnieki, visticamāk, domāja, ka nevajadzētu dalīties ar informāciju par senčiem.

"Ģenētiskās veselības profesionāļi labi apzinās izaicinājumus, kas saistīti ar precīzu ģenētiskās informācijas interpretāciju un rezultātu paziņošanu pacientiem," saka Dr. Helēna Fērta, autore no Adenbrukas slimnīcas Klīniskās ģenētikas nodaļas.

“Joprojām ir tik daudz nezināmo; Ja jūsu ģenētiskajā kodā ir galvenie slimības indikatori, tas nenozīmē, ka jūs attīstīsit šo slimību. Liela daļa mūsu personīgajos ģenētiskajos kodos esošās informācijas pašlaik nav interpretējama un tai nav skaidras klīniskas nozīmes.

"Paies daudzu gadu pētījumi, pirms mēs zinām, kā lielu daļu šo datu izmantot klīniskā labuma gūšanai. Kad šīs zināšanas ir iegūtas, mūsu aptauja palīdzēs pētniekiem un veselības politikas veidotājiem attiecīgi plānot. ”

Avots: Wellcome Trust Sanger institūts