Ģimenes vēsture var neparedzēt autismu vai šizofrēniju

Jauns starptautisks pētījums liecina, ka tradicionālās ģenētiskās saiknes, iespējams, nav labs pareģotājs mutāciju klātbūtnei, kas predisponē cilvēku vai nu autismu, vai šizofrēniju.

Monreālas universitātes zinātnieku vadītie pētnieki atklāja, kā jaunām vai de novo gēnu mutācijām - šūnas DNS izmaiņām - ir nozīme šajos postošajos apstākļos.

Jaunas (de novo) mutācijas ir šūnas DNS izmaiņas, kas var rasties kļūdu dēļ DNS replikācijā, kas notiek pirms šūnu dalīšanās. Kad DNS ir mainīta, šī mutācija tiek nodota nākamajai paaudzei. Šīs de novo mutācijas ir jaunizveidotas katra indivīda iekšienē, un tās nav iedzimtas ne no viena, ne no otra.

Pētījums, kas ietekmē slimību izplatību un smagumu, ir publicēts American Journal of Human Genetics.

“Šis pētījums uzsver de novo mutāciju kā ģenētisko faktoru, kas ir predisponējoši autismam un šizofrēnijai, nozīmi. Mēs atklājām biežāku smagu de novo kritisko smadzeņu gēnu mutāciju biežumu abās šajās slimībās, ”saka vecākais autors un Monreālas universitātes profesors Gijs Rūlo.

"Kaitīgas de novo mutācijas, kā novērots šajā pētījumā, daļēji var izskaidrot autisma un šizofrēnijas biežumu pasaulē," piebilst Dr Rūlo.

Cilvēka mutācijas ātruma izpētes ietvaros komanda analizēja 400 gēnus, kas ieslēgti nervu šūnās no pacientiem ar autismu vai šizofrēnijas spektra traucējumiem. Viņu rezultāti parādīja, ka ar abām slimībām ir saistīts pārmērīgs de novo gēnu mutāciju daudzums.

Pētījums arī atklāja, ka tieši no pacienta asinīm paņemtā DNS bija pārāka par to, kas iegūta no pacienta atvasinātām šūnu līnijām.

"Bioloģiskā materiāla avots ir būtisks šāda veida eksperimentiem," saka vadošais autors Filips Avadalla, Monreālas Universitātes pediatrijas profesors.

"Apstiprinot mūsu atklājumus, mēs arī varējām sniegt vienu no pirmajiem tiešajiem cilvēka mutācijas līmeņa novērtējumiem," turpina Dr Awadalla.

“Mutāciju skaits paaudzē ir ārkārtīgi mazs, bet tādā secībā, kā iepriekš netieši tika secināts cilvēku un šimpanžu salīdzinājumos. Mēs arī atklājām, ka, ražojot šūnu līnijas, var ieviest mutācijas, kas rada kļūdaini pozitīvus rezultātus. Šis artefakts var ievērojami neobjektīvi ietekmēt rezultātus, un tādēļ, analizējot šos paraugus, jābūt ļoti uzmanīgam. ”

Avots: Monreālas universitāte