Ģenētiskā paraugu ņemšana, lai apstiprinātu ADHD?
Alaitz Molano, bioķīmijas absolvents ar Ph.D. farmakoloģijā pētīja, kā ģenētiskie polimorfismi (DNS secības variācijas starp dažādiem indivīdiem) ir saistīti ar ADHD.
Eksperti lēš, ka ADHD izplatība starp zīdaiņiem un pusaudžiem visā pasaulē ir no 8 līdz 12 procentiem. Turklāt ADHD simptomi pusei gadījumu saglabājas pieaugušo dzīvē.
Bērniem ar ADHD ir grūtības pievērst uzmanību, viņi nepilda uzticētos uzdevumus un bieži tiek novērsti. Viņiem var parādīties arī impulsīva izturēšanās un pārmērīga, neatbilstoša darbība kontekstā, kurā viņi nonāk, un viņiem ir lielas grūtības ierobežot savus impulsus.
"Visi šie simptomi nopietni ietekmē indivīdu sociālo, akadēmisko un darba dzīvi, kā arī lielā mērā ietekmē viņu ģimenes un tuvāko vidi," sacīja Molano.
“Mēs meklējām visas (ģenētiskās) asociācijas, kas iepriekš bija aprakstītas literatūrā visā pasaulē, un veicām klīnisku pētījumu, lai noskaidrotu, vai šie polimorfismi ir sastopami arī Spānijas populācijā; iemesls ir tāds, ka ģenētiskās asociācijas dažās populācijās ļoti atšķiras. ”
Tika analizēti apmēram 400 siekalu paraugi pacientiem ar ADHD un vēl 400 paraugi no veselām kontrolēm, kurām anamnēzē nebija psihisku slimību.
Pētnieki sašaurināja ģenētisko pamatu no vairāk nekā 250 polimorfismiem līdz 32 polimorfismiem, kas saistīti ne tikai ar ADHD diagnozi, bet arī ar traucējumu attīstību, ar ADHD apakštipu, simptomātisko smagumu un blakusslimību klātbūtni.
Pamatojoties uz šiem rezultātiem, Molano uzskata, ka DNS mikroshēmu ar šiem 32 polimorfismiem, kurus varētu atjaunināt ar jauniem polimorfismiem, varētu izmantot kā instrumentu ne tikai diagnosticēšanai, bet arī ģenētiskās uzņēmības pret dažādiem mainīgajiem lielumiem aprēķināšanai (labi reaģējot uz narkotikām, simptomu normalizēšana utt.).
Pētījums arī apstiprināja 3 ADHD apakštipu esamību: uzmanības trūkums, hiperaktivitāte un kombinācija.
"Var redzēt, ka, pamatojoties uz ģenētiku, bērni, kas pieder vienam vai otram apakštipam, ir atšķirīgi," sacīja Molano.
Savukārt netika konstatētas tiešas saistības starp analizētajiem polimorfismiem un reakciju uz farmakoloģisko ārstēšanu (atomoksetīns un metilfenidāts).
Molano uzskata, ka tas varētu būt saistīts ar faktu, ka "daudzos gadījumos mums pieejamie dati par narkotikām nebija precīzi", jo bija grūti savākt šāda veida datus.
Molano faktiski turpinās savus pētījumus šādā veidā: “Mēs vēlamies koncentrēties uz reakcijas uz narkotikām aspektu, iegūt vairāk, labāk raksturotus paraugus un ļoti cieši uzraudzīt narkotiku lietošanas mainīgos lielumus neatkarīgi no tā, vai tie tiešām tika ņemti vai nē. . ”
Avots: Basku izpēte
