Pētījumi neatklāj ‘tīru’ autisma gēnus
Lai gan pētnieki ir guvuši milzīgus panākumus, definējot ar autismu saistītos gēnus, pētījums, kura mērķis ir atrast gēnus, kas saistīti tikai ar autismu, ir izgāzies.
Pētījums tika uzsākts neseno atklājumu dēļ, kas autismu saista ar neviendabīgiem ģenētiskā riska avotiem.
Šis atklājums, ka dažādi gēni ir saistīti ar autismu, liek pētniekiem domāt, ka pacientu ar ļoti līdzīgām klīniskām pazīmēm vai fenotipu pārskats var radīt “tīrāku”, ti, ģenētiski viendabīgāku pacientu grupu, padarot to vieglāku. atrast ar autismu saistītus gēnus.
Diemžēl, kā tas tika apspriests žurnālā Bioloģiskā psihiatrija, pētījumu rezultāti teoriju neatbalsta.
Pētījumam liela grupa sadarbojošos zinātnieku izmantoja datus no Simons Simplex Collection projekta, kas plaši raksturoja 2576 autisma vienkāršo ģimeņu - lielāko līdz šim uzkrāto datu kopu.
Šīs plašās kolekcijas pieejamība ļāva pētniekiem izveidot fenotipiskas apakšgrupas. Papildus visam paraugam tā rezultātā izveidojās 11 pacientu apakšgrupas ar līdzīgiem diagnostikas, IQ un simptomu profiliem. Pēc tam viņi analizēja genotipiskos datus, mēģinot atklāt kopīgus ģenētiskos variantus, kas rada risku autisma spektra traucējumiem.
Viņu rezultāti neidentificēja nozīmīgas asociācijas visā genomā kopumā izlasē vai fenotipiskajās apakšgrupās. Tas nozīmē, ka ārkārtīgi klīniskā mainība, kas novērota pacientiem ar autisma spektra traucējumiem, cieši neatspoguļo kopējās ģenētiskās variācijas.
"Šis pētījums nedeva labus pierādījumus tam, ka, izvēloties pacientus ar līdzīgiem simptomiem, tiek iegūta lielāka spēja atrast autisma gēnus," sacīja Dr. Džons Kristals, Bioloģiskā psihiatrija.
"Tas varētu liecināt, ka daži autisma klīniskie mainīgums izriet no citiem cēloņiem, nevis ģenētiskā neaizsargātība, piemēram, epigenētiskām izmaiņām vai citām reakcijām uz vidi."
Ir svarīgi atzīmēt, ka šie rezultāti saskan ar nesenajām būtiskajām izmaiņām autisma diagnostiskajā klasifikācijā Psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmatā.
Tās 5. pārskatījumā vairāki atsevišķi traucējumi, tostarp autisms un Aspergera traucējumi, tika sagrupēti vienā kategorijā, ko sauc par autisma spektra traucējumiem. Šis lēmums tika balstīts uz pieaugošiem pierādījumiem, ka iepriekš atšķirīgie traucējumi faktiski atspoguļoja tā paša stāvokļa smaguma nepārtrauktību.
Lai gan kopīgs genotips netika atklāts, eksperti uzskata, ka pētījums palīdzēs izstrādāt modeli līdzīgu fenotipu (parādīšanās) izpētei, kas saistīti ar genotipiem (ģenētiskais sastāvs).
“Mēs ceram, ka mūsu pētījums ir solis uz jaunu paradigmu pētījumiem, kas saistīti ar psihiatrisko fenotipu un genotipu saistību. Lielākā daļa iepriekšējo pētījumu ir centušies precizēt vai sašaurināt fenotipiskās variācijas neatkarīgi no to ietekmes uz ģenētiskajām variācijām, sagaidot, ka šāda precizēšana uzlabos ģenētisko variāciju noteikšanu, palielinot traucējumu risku, ”skaidroja pirmā autore Dr. Pauline Chaste.
"Mūsu rezultāti motivē citu ceļu, vienu vēršot uz pazīmju ģenētisko struktūru un attiecībā uz vairākām pazīmēm to ģenētisko korelāciju," piebilda Časte.
“Autismam viena no mūsu rezultātu nozīmīgajām sekām ir tā, ka mūsu kolēģi ir paveikuši ļoti labu darbu, vispirms to definējot; tomēr, lai labāk gūtu panākumus ģenētisko variāciju riska atklāšanā, mēs uzskatām, ka fenotipu precizēšana, ņemot vērā to ietekmi uz ģenētisko arhitektūru, būs būtiska. "
Avots: Elsevier / EurekAlert!
