Četri gēni, kas saistīti ar OKT

Pagājušajā mēnesī (2017. gada oktobris) Broad Institute pētnieku grupa publicēja pētījumuDabas komunikācija kas patiesi iedziļinās obsesīvi-kompulsīvo traucējumu bioloģijā. Viņi izmantoja daudzu sugu salīdzinājumu starp suņiem, pelēm un cilvēkiem, kuri cieš no piespiedu uzvedības traucējumiem, un, to darot, varēja identificēt jaunus gēnus un bioloģiskos ceļus, kas saistīti ar OCD. Attiecīgie gēni ir iesaistīti sinapses uzturēšanā un neirotransmitera signalizācijā, kas norāda uz iespējamiem traucējumu mehānismiem.

Hyun Ji Noh, pēcdoktorants, kurš vadīja pētījumu, saka:

“Mēs meklējām veidus, kā izmantot citu sugu informāciju, lai informētu un koncentrētu pētījumu uz cilvēkiem. Katra papildu suga, kuru mēs apskatījām, deva mums vairāk informācijas par iespējamiem smadzeņu faktoriem, kas veicina OKT. ”

Izmantojot ģenētiskās asociācijas, kas novērotas iepriekšējos OCD pētījumos ar cilvēkiem, kompulsīvu uzvedību pelēm un suņiem ar suņu kompulsīviem traucējumiem, Noh komanda apkopoja aptuveni 600 gēnu klāstu, kuriem, šķiet, bija kāda veida saikne ar OCD. Cilvēki ar OKT bieži vien nevar pārtraukt piespiedu izpildi, piemēram, slēdzeņu pārbaudi, tīrīšanu vai pārliecības meklēšanu. Dzīvniekiem, piemēram, suņiem, piespiešana var ietvert astes vai ēnas vajāšanu stundām ilgi vai nespēju pārtraukt košļāt.

Pēc tam viņi izstrādāja mērķtiecīgus sekvencēšanas paneļus šiem gēniem un pārbaudīja tos vairāk nekā 1300 gadījumos un 1600 kontroles. Viņu smagais darbs atmaksājās, un zinātnieki varēja izdalīt četrus smadzenēs izteiktus gēnus, kas, šķiet, ir saistīti ar OKT cilvēkiem. Gēni -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, un REEP3, - bija vai nu olbaltumvielu kodējošās, vai arī regulējošās DNS varianti, kas būtiski saistīti ar cilvēka OKT. Pēc pētnieku domām, šīs asociācijas varētu nodrošināt potenciālos potenciālos faktorus OCD ārstēšanas iespēju ziņā, jo īpaši tāpēc, ka līdz šim stāvokļa mehānismi ir bijuši nenotverami. Šie gēnu varianti izjauc sinapses attīstību un arī traucē nervu ceļus smadzeņu zonā, ko sauc par kortiko-striatālo cilpu, kas ietekmē serotonīnu un glutamātu, divi termini, kas daudziem ir pazīstami ar OCD.

Zinātne kļūst sarežģītāka, un, ja interesē, šeit varat izlasīt sīkāku informāciju. Bet patiesībā, ko tas patiesībā nozīmē tiem, kam ir OKT?

Nu, jo vairāk mēs zinām par OCD, jo tuvāk mēs varētu būt tā diagnosticēšanai agrāk, kā arī jaunu ārstēšanas iespēju izstrādei. Kaut arī ne visi ar šo gēnu mutācijām attīstīs OCD, pētnieki uzskata, ka, visticamāk, attīstīsit OCD, ja jums ir šīs gēnu variācijas.

Un tāpēc tiek veikti aizraujoši OCD noslēpumu pētījumi, un progress, kaut arī lēni, tiek panākts. Man vienmēr ir patīkami uzzināt, ka ir tik daudz cilvēku, kuri vēlas izprast šo sarežģīto traucējumu un smagi strādāt, lai palīdzētu tiem, kas cieš. Ne tikai pētnieki, bet arī visi veltītie veselības aprūpes speciālisti, kuri palīdz OCD slimniekiem atgūt dzīvi, izmantojot iedarbības un atbildes reakcijas novēršanas (ERP) terapiju.

!-- GDPR -->