Bioloģisks skaidrojums par autisma dzimumu atšķirībām
Lai gan profesionāļi zina, ka vīriešiem biežāk rodas neiroloģiskās attīstības traucējumi, piemēram, autisma spektra traucējumi (ASD) nekā sievietēm, pamatcēloņi ir bijuši neskaidri. Jauns pētījums sniedz skaidrojumu šim novērojumam.
Pētnieki, saukti par “sieviešu aizsardzības modeli”, sniedz pārliecinošus pierādījumus tam, ka mātītēm ir nepieciešamas ekstremālākas ģenētiskas mutācijas nekā vīriešiem, lai viņus pārsniegtu neiroloģiskās attīstības traucējumu diagnostisko slieksni.
“Pētījums, kas publicēts American Journal of Human Genetics, ir pirmais pētījums, kas pārliecinoši pierāda atšķirību molekulārā līmenī starp zēniem un meitenēm, kas klīnikā nosūtīti uz attīstības traucējumiem, ”sacīja pētījuma autore Sebastjana Žakemont.
"Pētījums liecina, ka smadzeņu attīstībā ir atšķirīgs noturības līmenis, un sievietēm, šķiet, ir skaidra priekšrocība."
Ir ziņots par neiroloģiskās attīstības traucējumu izplatības dzimumu aizspriedumiem ASD, intelektuālās attīstības traucējumu un uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu gadījumā.
Daži pētnieki ir ierosinājuši, ka pastāv sociāls aizspriedumi, kas palielina vīriešu diagnozes iespējamību, bet citi ir ierosinājuši, ka ģenētiskajā uzņēmībā ir atšķirības pēc dzimuma.
Tomēr iepriekšējie pētījumi, kuros pētīti dzimumu aizspriedumu bioloģiskie skaidrojumi, ir devuši nepārliecinošus rezultātus.
Lai pārbaudītu šo jautājumu, Žakvemonts apvienojās ar Evanu Eihleru no Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas, lai analizētu DNS paraugus un sekvencēšanas datu kopas vienā kohortā, kurā bija gandrīz 16 000 indivīdu ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem un vēl vienu kohortu, kurā bija apmēram 800 ģimenes, kuras skārusi ASD.
Pētnieki analizēja gan kopiju skaita variantus (CNV) - atsevišķas variācijas konkrēta gēna kopiju skaitā -, gan viena nukleotīda variantus (SNV) - DNS sekvences variācijas, kas ietekmē vienu nukleotīdu.
Viņi atklāja, ka sievietēm, kurām diagnosticēti neiroloģiski attīstības traucējumi vai ASD, ir lielāks kaitīgo CNV skaits nekā vīriešiem, kuriem diagnosticēti tie paši traucējumi.
Turklāt sievietēm, kurām diagnosticēta ASD, bija lielāks kaitīgo SNV skaits nekā vīriešiem ar ASD.
Šie atklājumi liecina, ka sieviešu smadzenēm nepieciešamas ekstrēmākas ģenētiskas izmaiņas nekā vīriešu smadzenēm, lai radītu ASD simptomus vai neiroloģiskās attīstības traucējumus.
Rezultāti arī novirza uzmanību no X hromosomas uz dzimuma aizspriedumu ģenētisko pamatu, kas liecina, ka sloga atšķirība ir plaša genoma.
"Kopumā sievietes darbojas daudz labāk nekā vīrieši ar līdzīgu mutāciju, kas ietekmē smadzeņu attīstību," saka Žakemonts.
"Mūsu atklājumi var izraisīt jutīgāku, konkrētam dzimumam raksturīgu pieeju izstrādi neiroloģiskās attīstības traucējumu diagnostiskajā skrīningā."
Avots: Cell Press
