Retas ģenētiskās slimības var izgaismot hormonu lomu autismā, trauksmē
WS rezultāti rodas, ja noteiktu gēnu nav kļūdainas rekombinācijas dēļ spermas vai olšūnu attīstības laikā. Praktiski visiem, kam ir WS, trūkst tieši tā paša gēnu komplekta (vienā no divām 7. hromosomas kopijām trūkst 25 līdz 28 gēnu).
"Ģenētiskie trūkumi ļauj pētniekiem izpētīt sociālās uzvedības ģenētisko un neironālo pamatu," sacīja doktora līdzautore Ursula Bellugi.
"Šis pētījums sniedz mums svarīgu informāciju par gēniem un smadzeņu reģioniem, kas iesaistīti oksitocīna un vazopresīna kontrolē, hormonos, kuriem var būt nozīmīga loma citu traucējumu gadījumā."
Pētījumā Salkas Bioloģisko pētījumu institūta un Jūtas universitātes zinātnieki atklāja, ka cilvēki ar WS, saskaroties ar emocionāliem ierosinātājiem, skalo ar oksitocīna un arginīna vazopresīna (AVP) hormoniem.
Bērni ar WS mīl cilvēkus, neskatoties uz to, ka viņiem ir radušās problēmas ar daudzām veselības problēmām. WS bērni ir ārkārtīgi rūpīgi, neatvairāmi piesaista svešiniekus un uzstāj uz acu kontaktu.
Viņiem ir afinitāte pret mūziku. Bet viņi arī piedzīvo paaugstinātu trauksmi, vidējais IQ ir 60, viņiem ir nopietnas telpiski-vizuālas problēmas un viņi cieš no sirds un asinsvadu un citām veselības problēmām.
Neskatoties uz vēlmi draudzēties ar cilvēkiem, WS bērniem ir grūtības radīt un uzturēt sociālās attiecības - šī problēma acīmredzami ietekmē daudzus cilvēkus bez WS.
Jaunajā pētījumā, kuru vadīja Džūlija R. Korenberga, M.D., Losandželosas Medicīnas centrā Cedars-Sinai tika novērtēts 21 dalībnieks, 13, kuriem ir WS, un astoņu cilvēku kontroles grupa bez traucējumiem. Tā kā mūzika ir zināms spēcīgs emocionāls stimuls, pētnieki aicināja dalībniekus klausīties mūziku.
Pirms mūzikas atskaņošanas dalībnieku asinis tika ņemtas, lai noteiktu oksitocīna bāzes līmeni. Zīmīgi, ka tiem, kuriem ir WS, hormona bija trīs reizes vairāk nekā tiem, kuriem nebija sindroma.
Asins tika ņemtas arī regulāri pēc mūzikas atskaņošanas, un pēc tam tās analizēja, lai pārbaudītu, vai oksitocīna un AVP līmenis mainās reāllaikā.
Kaut arī citos pētījumos ir pārbaudīts, kā oksitocīns ietekmē emocijas, mākslīgi ievadot to cilvēkiem, piemēram, izmantojot deguna aerosolus, tas ir viens no pirmajiem nozīmīgākajiem pētījumiem, lai ātri, reāllaikā izmērītu dabiski notiekošās oksitocīna līmeņa izmaiņas, kad cilvēki piedzīvo emocionālu reakciju.
Lai gan WS dalībniekiem bija maza ārēja reakcija uz mūziku, asins paraugu analīze parādīja, ka oksitocīna un mazākā mērā AVP līmenis strauji pieauga, kamēr viņi klausījās mūziku.
Savukārt starp tiem, kuriem nav WS, klausoties mūziku, gan oksitocīna, gan AVP līmenis palika nemainīgs.
Korenbergs uzskata, ka asins analīzes stingri norāda, ka oksitocīns un AVP nav pareizi regulēti cilvēkiem ar WS un ka uzvedības īpašības, kas raksturīgas tikai cilvēkiem ar WS, ir saistītas ar šo problēmu. "Tas parāda, ka oksitocīns, visticamāk, ir ļoti iesaistīts emocionālā reakcijā," viņa teica.
Papildus mūzikas klausīšanai pētījuma dalībnieki jau bija veikuši trīs sociālās uzvedības testus, kas novērtēja vēlmi tuvoties un runāt ar svešiniekiem, emocionālos stāvokļus un dažādas adaptīvās un problemātiskās uzvedības jomas.
Šie testa rezultāti liecina, ka paaugstināts oksitocīna līmenis ir saistīts gan ar paaugstinātu vēlmi meklēt sociālo mijiedarbību, gan ar samazinātu spēju apstrādāt sociālās norādes, divvirzienu ziņojumu, kas reizēm var būt ļoti noderīgs, piemēram, viesošanās laikā, bet kaitīgs citiem , kā WS.
"Saikne starp nenormālu oksitocīna un AVP līmeni un mainītu sociālo uzvedību, kas konstatēta cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, norāda uz pārsteidzošiem, pilnīgi nenojaušiem izdzēstiem gēniem, kas saistīti ar šo hormonu regulēšanu un cilvēka sabiedriskumu," sacīja Korenbergs.
"Tas arī liek domāt, ka oksitocīna vienkāršs raksturojums kā" mīlas hormons "var būt pārmērīga pieeja. Dati rada daudz sarežģītāku ainu. ”
Kopumā, pēc pētnieku domām, viņu atklājumi rada cerīgu ainu, un pētījums sola paātrināt progresu WS ārstēšanā un, iespējams, autismu un trauksmi, regulējot šos galvenos cilvēka smadzeņu un emociju dalībniekus, oksitocīnu un vazopresīnu.
Pētījums ir publicēts žurnālā PLoS One.
Avots: Salk institūts
