Spina Bifida: neironu caurules defekts

Neironu caurules defekti ir traucējumi, kas saistīti ar nepilnīgu smadzeņu un / vai mugurkaula attīstību pirms dzimšanas. Viens no visizplatītākajiem nervu caurules defektiem ir spina bifida, kas nozīmē sadalītu mugurkaulu . Šis stāvoklis rodas, ja kauli ap muguras smadzenēm pirmajā grūtniecības mēnesī nespēj pareizi aizvērties, kas apdraud mazuļa muguras smadzenes un nervus. Vieglos gadījumos traucējumi neizraisa simptomus vai ir tikai nelieli fiziski traucējumi. Tomēr spina bifida bieži noved pie smagas, pastāvīgas invaliditātes.

Invaliditātes pakāpe katram pacientam ir atšķirīga. Foto avots: 123RF.com

Spina Bifida veidi
Ārsti klasificē spina bifida 3 galvenajos tipos, pamatojoties uz smaguma pakāpi:

1. Occulta : Šī ir vismazāk smagā spina bifida forma, un lielākajai daļai pacientu tā nerada problēmas. Šāda veida muguras smadzenes ir normālas - aizmugurē nav atveres un nav nervu bojājumu. Tomēr viens vai vairāki skriemeļi var būt deformēti (skriemeļa aizmugurējās daļas nepilnīga aizvēršana).

2. Meningocele : šāda veida spina bifida gadījumā muguras smadzenes attīstās normāli, bet tā aizsargājošais apvalks (smadzenes) izvirzījas kā cista no mugurkaula atveres. Parasti nervu bojājumu nav, bet pacientiem var būt nelieli fiziski traucējumi.

3. Mielomeningocele : šī ir visizplatītākā un smagākā mugurkaula bifida forma. Pirmā trimestra augļa ultrasonogrāfijās var atklāt neatbilstības mugurkaulā, ko izraisa šāda veida spina bifida. Mielomeningocele rodas, kad muguras smadzenes (smadzenes) un muguras nervus aizsargājošais apvalks izvirzīts caur atveri mugurkaulā. Šim tipam parasti ir smagi nervu bojājumi un dziļi fiziski traucējumi.

Astoņdesmit procenti mielomeningoceles gadījumu notiek mugurkaula jostas daļā (muguras lejasdaļā) vai sakrālā reģionā. Bet tas var rasties jebkurā mugurkaula līmenī. Foto avots: Shutterstock.

Vairāk par Myelomeningocele Spina Bifida

Mielomeningocele mugurkaula neironu caurule pilnībā neaizveras. Tas izraisa nepareizu muguras smadzeņu un mugurkaula veidošanos, un tas var izraisīt virkni fizisku un izziņas problēmu.

Astoņdesmit procenti mielomeningoceles gadījumu notiek mugurkaula jostas daļā (muguras lejasdaļā) vai sakrālā reģionā. Bet tas var rasties jebkurā mugurkaula līmenī.

Cilvēkiem ar šo spina bifida formu parasti ir simptomi, kas ietekmē viņu kājas, urīnpūsli un zarnu. Faktiski 97% pacientu ar mielomeningoceli ir urīnpūšļa un zarnu nesaturēšana.

Invaliditātes pakāpe katram pacientam ir atšķirīga. Papildus urīnpūšļa un zarnu problēmām daudziem cilvēkiem ar mielomeningoceļu rodas problēmas, jūtot vai pareizi pārvietojot kājas. Faktiski paralīze vai daļējs vai pilnīgs sajūtu un funkciju zaudējums ir saistīts ar šāda veida spina bifida. Paralīzi lielā mērā nosaka atveres atrašanās vieta uz mugurkaula, atveres lielums, vai āda pārklāj skarto zonu un vai ir iesaistīti mugurkaula nervi.

Lielākā daļa cilvēku ar mielomeningoceli arī piedzimst ar Chiari kroplībām, kas izraisa smadzeņu darbības traucējumus. Pastāv vairāki Chiari kroplības veidi, bet viens, kas cieši saistīts ar spina bifida, ir II tips. II tipa Chiari kroplības gadījumā smadzeņu audi izstumj caur foramen magnum, kas parasti ir atvērums tikai jūsu muguras smadzenēm. Chiari kroplība var izraisīt vairākas problēmas, ieskaitot hidrocefāliju, kas rodas, ja smadzenēs uzkrājas pārāk daudz cerebrospināla šķidruma.

Neilgi pēc piedzimšanas mazulim, kurš dzimis ar mielomeningoceli, tiks veikta operācija. Jūs varat uzzināt vairāk par to zemāk.

Kurš izpaužas Spina Bifida?

Spina bifida un citu neironu cauruļu defektu sastopamība lielā mērā ir atkarīga no tā, kur tu dzīvo, un no tavas etniskās piederības. Šie traucējumi svārstās no mazāk nekā 1 līdz 7 no 1000 dzimušajiem, un zīdaiņiem, kas dzimuši Ķīnā, Īrijā, Lielbritānijā, Pakistānā, Indijā un Ēģiptē, ir visaugstākais nervu caurules defektu līmenis.

Amerikas Savienotajās Valstīs neironu cauruļu defektu biežums ir aptuveni 0, 2 uz 1000 dzimušajiem. Spina bifida biežāk sastopamas mātītēm un Hispanic populācijām.

Precīzs iemesls nav skaidri saprotams, bet pētījumi ir saistījuši stāvokli ar šādiem riska faktoriem:

• Iepriekšējā grūtniecība, kurā auglim bija neironu caurules defekts (sievietēm ar iepriekšēju grūtniecību ar neironu caurules defektu ir 2, 5% iespējamība, ka tā atkārtojas, kas ir aptuveni 20 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā).
• 1. tipa diabēts
• Noteikti medikamenti (īpaši krampju gadījumos)
• Aptaukošanās
• Augsta temperatūra grūtniecības sākumā (drudža vai karstā baļļa lietošanas dēļ)

Kā ārstē Spina Bifida?

Tā kā nervu audus nevar aizstāt vai labot, spina bifida nav ārstējama. Zīdaiņiem ar mielomeningoceli parasti pirmajās 24 dzīves stundās nepieciešama operācija, lai aizvērtu atveri mugurkaulā un samazinātu infekcijas risku.

Zīdaiņiem ar spina bifida tiks pārbaudīta arī hidrocefālija ar bērna galvas ultraskaņu. Ja bērnam ir hidrocefālija, ārsts var izmantot ierīci, ko sauc par šuntu (gara caurule, kas ievietota smadzenēs ar šķidrumu piepildītā vietā), lai novadītu lieko šķidrumu.

Papildu terapija var būt atkarīga no tā, kādi citi apstākļi bērnam ir bez spina bifida, bet zīdaiņi ar mielomeningoceļu parasti tiek ārstēti mūža garumā viņu stāvokļa dēļ. Šīs procedūras ietver:

• Braucamkrēsla lietošana vai stiprināšana, lai palīdzētu staigāt
• Izmantojot katetru urīnpūšļa veselībai
• Turpmākās operācijas mugurkaula deformāciju novēršanai

Vieglākos spina bifida gadījumos cistu, kas izvirzīta no mugurkaula atveres, var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt, parasti bez turpmākām komplikācijām.

Vai Spina Bifida var novērst?

Kamēr precīzs spina bifida cēlonis nav zināms, pirmsdzemdību mātes seruma skrīninga programmas ir savienotas ar zemāku neironu cauruļu defektu līmeni. Turklāt pētījumi ir pierādījuši, ka tad, ja sieviete katru dienu lieto 400 mikrogramus (mcg) folijskābes - pirms grūtniecības un tās laikā -, viņa var samazināt nervu caurules defektu risku pat par 70%.

Folijskābe un folāts ir B9 vitamīna formas, kas ir būtiska barības viela šūnu augšanai un DNS veidošanai. Folijskābe ir sintētiska B9 vitamīna forma, ko lieto piedevās un stiprinātos ēdienos (piemēram, brokastu pārslās), un folāts ir tā dabīgais atvasinājums.

Papildus ikdienas folskābes piedevas uzņemšanai, ēdot pārtiku, kas bagāta ar folātiem, piemēram, spinātiem, sparģeļiem, avokado un Briseles kāpostiem, ir lielisks veids, kā apmierināt ikdienas B9 vitamīna vajadzības un potenciāli novērst spina bifida nedzimušam bērnam.

Skatīt avotus

Arnarsons A. Folijskābe vs folāts - kāda ir atšķirība? Veselības līnija. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Publicēts 2017. gada 3. jūnijā. Piekļuve 2019. gada 26. jūlijam.

McLone DG, Bowman RM. Mielomeningoceles (spina bifida) patofizioloģija un klīniskās izpausmes. UpToDate. Pēdējo reizi atjaunināts 2016. gada 8. aprīlī. Piekļuve 2017. gada 6. septembrim.

Pacientu izglītība: Spina bifida (myelomeningocele) (pamati). UpToDate. Piekļuve 2017. gada 6. septembrim.

Spina Bifida: pamati. Slimību kontroles un profilakses centru vietne. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Pēdējoreiz pārskatīts 2017. gada 8. augustā. Pēdējo reizi atjaunināts 2018. gada 13. septembrī. Piekļuve 2019. gada 26. jūlijam.

Kas ir SB? Asociācijas Spina Bifida vietne. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Piekļuve 2019. gada 26. jūlijam.