Ģenētiskais tests var palīdzēt prognozēt šizofrēnijas risku
Pētnieki ir izveidojuši testu, kas spēj paredzēt, vai cilvēkam ir lielāks vai mazāks šizofrēnijas risks.
Indianas universitātes zinātnieku vadībā pētījumu grupa identificēja gēnu grupu, kas visvairāk saistīta ar šizofrēniju. Izmantojot funkcionālo genomikas pieeju, kas ietver virkni eksperimentālu paņēmienu, zinātnieki varēja pielietot gēnu testu citu šizofrēnijas pētījumu datiem un veiksmīgi identificēt, kuriem pacientiem bija diagnosticēta šizofrēnija, saskaņā ar pētījumu, kuru tiešsaistē publicēja žurnāls Molekulārā psihiatrija.
Prototipa tests aptuveni divās trešdaļās gadījumu spēja paredzēt, vai cilvēkam ir lielāks vai mazāks šizofrēnijas risks, ziņo pētnieki.
Pētnieki arī ierosina, ka šizofrēnija ir slimība, kas rodas no ģenētisko variāciju kopuma, kas ietekmē smadzeņu attīstību un neironu savienojumus, kā arī vides faktorus, īpaši stresu.
"Būtībā šizofrēnija ir samazināta šūnu savienojamība smadzenēs, ko izraisa vides stress smadzeņu attīstības laikā, starp tiem, kuriem ir ģenētiska neaizsargātība," teica galvenais pētnieks Aleksandrs B. Niculescu, MD, Ph.D., asociētais profesors psihiatrijas un medicīnas neirozinātņu nodaļa IU Medicīnas skolā un IU Psihiatrisko pētījumu institūta Neirofenomikas laboratorijas direktore. "Pirmo reizi mums ir visaptverošs to gēnu saraksts, kuriem ir vislabākie pierādījumi par iesaistīšanos šizofrēnijā."
Kad tiek pilnveidots tests, kurā novērtēts šizofrēnijas risks, tas varētu sniegt norādījumus aprūpētājiem un veselības aprūpes speciālistiem par jauniešiem ģimenēs ar slimības vēsturi, izraisot agrīnu iejaukšanos un ārstēšanu, sacīja Niculescu.
Viņš uzsvēra, ka rādītājs, kas norāda uz lielāku šizofrēnijas risku, “nenosaka jūsu likteni. Tas tikai nozīmē, ka jūsu neironu savienojamība ir atšķirīga, kas varētu padarīt jūs radošāku vai vairāk pakļautu slimībām. Tas viss ir nepārtraukti - šie ģenētiskie varianti ir sastopami visā populācijā. Ja jums to ir pārāk daudz, nepareizā kombinācijā, vidē, kur jūs pakļauti stresam, alkoholam un narkotikām utt., Tas var izraisīt klīniskās slimības attīstību. ”
Lai identificētu šizofrēnijā iesaistītos gēnus un noteiktu to prioritāti, pētnieki apvienoja datus no vairākiem pētījumu veidiem, ieskaitot visu genomu saistītos pētījumus, gēnu ekspresijas datus, kas iegūti no cilvēka audu paraugiem, ģenētiskās sasaistes pētījumus, ģenētiskos pierādījumus no dzīvnieku modeļiem un citu darbu. Šo pieeju, ko sauc par konverģējošu funkcionālo genomiku, ir aizsācis Nikulesku un viņa kolēģi, un tā balstās uz vairākām neatkarīgām pierādījumu līnijām, lai iesaistītu gēnus klīniskos traucējumos.
Pētnieki atzīmēja, ka rezultāti bija spēcīgāki, ja analīzes tika veiktas, izmantojot gēnu līmeņa datus, nevis analīzes, kas balstītas uz atsevišķām šo gēnu mutācijām - tā sauktajiem viena nukleotīda polimorfismiem vai SNP. Vairāki SNP var izraisīt gēna lomu šizofrēnijas attīstībā, tāpēc pierādījumi par gēniem un bioloģiskajiem mehānismiem, kuros tiem ir nozīme, no pētījumiem līdz pētījumiem bija daudz spēcīgāki nekā pierādījumi par atsevišķiem SNP.
"Labāk izprotot slimības ģenētisko un bioloģisko pamatu, mēs varam izstrādāt labākus tā testus, kā arī labākas ārstēšanas metodes," viņš teica.
Avots: Indianas Universitātes Medicīnas skola
